新生儿基因筛查伦理问题；RNA编辑技术；重大基因编辑技术突破

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　　关键词：人类遗传资源?、RNA编辑、72乳腺癌的易感基因、隐私和歧视问题

　　共2500字，约用时4分钟

　　

　　图片：来自摄图网

　　 

　　【风向】

　　 

　　1、婴儿DNA检查引起隐私和歧视问题

　　近期美国波士顿的遗传专家开展名为BabySeq的DNA检测项目，针对新生儿进行基因检测，通过筛选约1800种疾病（其中包括一些癌症）向新生父母提供宝宝未来健康状况。 在新生儿健康检查方面这是一个具有里程碑意义的研究，根据其研究结果可能会决定是否所有婴儿在出生时都需进行基因扫描，因是否会对新生儿今后的生活造成隐私和歧视问题，受到社会的讨论和质疑。详情点击>>

　　亦蚕简评：BabySeq是NIH资助的2500万美元的一部分，所收集的遗传数据将被存储在学术实验室，参与者同意将其上传到联邦数据库，以便将来进行研究。基因技术发展开始至今，伦理问题一直伴随，需要技术的发展和政府政策的不断规范，以及公众认知的提升，基因技术才可安全而有效的造福人类。

　　【科研】

　　2、张峰团队RNA精准编辑新突破

　　近日，张峰团队研发出一款全新CRISPR系统，能有效地对RNA中的腺嘌呤（A）进行单碱基编辑，他们最新的研究成果于10月26日在《Sicence》上发表，与常见的Cas9不同，新技术利用Cas13蛋白只靶向RNA。某些基因突变所致疾病有望在RNA的水平上被有效矫正，而不会影响到基因组的遗传信息。?详情点击>>

　　亦蚕简评：此次张峰团队带来的新型CRISPR RNA 精准编辑技术将使基因编辑更容易，并避免DNA种系编辑引起的伦理问题，用于RNA编辑的扩展工具包正在为研究RNA生物学开辟大门，并了解其在各种疾病中的意义。除DNA编辑之外，它也可能成为治疗不同层疾病的常用工具。

　　3、新发现72种乳腺癌的易感基因变异

　　OncoArray国际研究联盟通过分析来自超过27万5000名妇女的遗传数据，确定了72种易患乳腺癌的新基因变异。 大多数变异位于基因调控区，而不是编码区，其中七个属于雌激素受体阴性（ER阴性）乳腺癌特有突变。研究者采用全基因组关联研究（GWAS）方法，希望他们的研究成果可以为乳腺癌的早期诊断，治疗和预防的开辟新途径，特别是对于激素治疗耐药的ER阴性乳腺癌。?详情点击>>

　　亦蚕简评：OncoArray研究结果完善和提高对于一般人群和BRCA1突变携带者的乳腺癌风险预测，同时对于ER阴性乳腺癌生物基础研究及其预防和治疗方面将有很大帮助。

　　 

　　4、基因编辑新技术：DNA无断裂即可进行碱基互换

　　近期麻省理工学院广泛研究所和马萨诸塞州剑桥的哈佛分校，David Liu领导的教授实验室发现一种新型腺嘌呤碱基编辑器 (ABE)，它可以将A?T碱基对转换成G?C碱基对，加之此前报道的将G?C碱基对转换成T?A 碱基对的成果，该技术首次实现了不依赖于DNA断裂而能够将DNA四种碱基A、T、G、C进行替换的新型基因编辑技术。最新成果发表10月25日发表在《Nature》杂志上，这种新型的技术在那些人类遗传病中由碱基对发生突变而导致的疾病有着不可估量的作用。详情点击>>

　　亦蚕简评：DNA无断裂进行碱基互换和张峰团队的RNA精准编辑新突破，对于基因编辑技术应用于临床在基因层面治疗疾病又是一里程碑事件，CRISPR基因编辑技术不断突破技术上的壁垒，和资本的投入，使其有望在今后几年内在临床真正应用。

　　 

　　【产业】

　　5、AbbVie和Biogen合作阿尔茨海默病的研究

　　10月24日，AbbVie和Biogen宣布关于开发阿尔茨海默病治疗的单独合作协议，他们计划开发和商业化阿尔茨海默氏症和其他神经变性疾病的治疗方法，Alector的免疫神经病学药物发现技术平台将在其中发挥重要作用，通过合作Alector将获得高达2.25亿美元的收入。详情点击>>

　　亦蚕简评：AbbVie是美国一家发现生物制药公司，致力于开发和销售生物药物和小分子药物，2013年1月1日成立，在2014~2016年两年内快速成功并购三家企业ImmuVen、Pharmacyclics、Stemcentrx 完成扩充，目前公司在Nasdaq.上市，股价$89.56（10月26日数据）。期待这次合作在阿尔茨海默病免疫疗法方面的突破。

　　【政策】

　　 

　　6、科技部办公厅关于优化人类遗传资源行政审批流程的通知

　　10月26日，科技部研究制定了针对为获得相关药品和医疗器械在我国上市许可，利用我国人类遗传资源开展国际合作临床试验的优化审批流程，适用于为获得相关药品和医疗器械在我国上市许可，利用我国人类遗传资源开展国际合作的临床试验，其中药品临床试验包括I期、II期、III期以及生物等效性临床试验。详情点击>>

　　十一郎简评：通知一方面优化了人类遗传资源行政审批的流程，减少了这个审批的环节。另一方面一定程度上鼓励了人类遗传资源的国际临床实验合作。这都符合医改三十六条意见的方针，我们可以感受到短时间内医改以及遗传资源的审批这些改革的力度，同时可以预见到国家对于遗传资源创新的鼓励，这对于基因组以及生命经济而言是利好，期待更多的产学研资政的合作。

　　 

　　【会议】

　　7、行业盛会：ICG-12 暨首届临床基因检测标准与规范专题研讨会召开在即

　　随着基因检测的临床应用的快速发展，和基因检测行业亟待解决的标准化问题，特邀行业同仁参与ICG-12 暨首届临床基因检测标准与规范专题研讨会。此次会议在第十二届国际基因组大会（ICG-12）期间10月28日举行，由华大基因学院主办，WHO遗传病社区控制合作中心、华大基因股份有限公司、基因慧协办，诚邀遗传学专家、临床专家和第三方检测机构的同仁参与，共同探讨并解决临床基因诊断检测报告中所存在的问题，形成行业共识和规范，推动行业有序发展，更好造福大众。详情点击>>

　　 

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