神奇的基因检测：是不是“酒神”，一测便知

　　作者：江夏区第一人民医院 张宏

　　有的人千杯不醉，有的人一杯就倒，到底能不能喝酒呢，取决于酒精在人体内的代谢能力。酒精代谢能力取决于代谢酒精的酶活性，而酶活性是由基因决定的。因此，酒精代谢能力（酒精敏感度）基因检测能够帮助人们更具体地了解自己是否具备“酒神”的基因型。

　　实际上，在人体内90%以上的酒精通过肝脏中乙醇脱氢酶（ADH1B）转化为乙醛，乙醛被乙醛脱氢酶（ALDH2）转化为乙酸，进而被人体转化为能量，最后分解为水和二氧化碳排出体外。除了乙醇→乙醛→乙酸这个酒精代谢的主要通路外，酒精代谢还有多条代谢旁路：如由肝药酶（细胞色素 P450）将乙醇分解为甘油三酯，而甘油三酯过多最终会导致脂肪肝。

　　基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息进行检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法，从而使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。

　　

　　能不能喝酒，其实一出生就刻在了遗传密码里，ADH1B基因和ALDH2基因主要决定个体的酒精代谢能力，通过检测这两个基因是否发生突变，最后就能知晓你的酒量了。

　　

　　在中国有近40%的人有“喝酒上脸”这种情况，他们有一个专业术语叫做“亚洲红脸症”，就是因为他们体内的ALDH2 GG基因型发生了突变，乙醛脱氢酶活性很低或者丧失，使得乙醛难以代谢；易造成蓄积，扩张血管；从而引起脸红、头痛、心跳加速等症状。因此，ALDH2基因AA型的朋友们最好还是滴酒不沾为妙。

　　

　　1、有家族遗传病史人群：有乙肝、消化系统疾病、心血管疾病、内分泌系统等疾病家族遗传史人群；

　　2、亚健康人群：诸如过量饮酒、熬夜等不良生活习惯者以及工作压力大、经常处于高度紧张状态者；

　　3、健康人群：具有主动意识的健康人群；

　　4、工作必须喝酒或者不会喝酒但应酬多的人群。

　　

　　基因检测可用于广泛的检查，如遗传疾病、药物使用相关检查、靶向药物相关检查、药物疗效、药代动力学相关检查和健康相关检查。

　　基因检测一般指DNA检测，属于基因检测。

　　1、遗传病检测：遗传病检测是基因检测最重要的应用，如检测遗传性耳聋。遗传性耳聋是指由遗传和染色体异常引起的耳聋。这种疾病是由父母遗传物质的变化引起的，并遗传给后代；

　　2、药物相关检查：用于检测药物是否能在体内有效代谢，进而判断是否有人可以服用特定药物。例如，硫酸氢氯吡格雷片需要在体内代谢其前体以发挥抗凝作用。然而，有些人不能很好地代谢其前体，因此不适合使用此类药物；

　　3、靶向药物相关检测：如果肿瘤组织有一定的基因突变，服用一些特异性抗肿瘤药物可能会达到治疗效果。如果没有这样的基因突变，抗肿瘤药物将无法发挥治疗作用。因此，可以通过基因检测来指导药物的使用；

　　4、药效和药代动力学检查：虽然某种药物可以达到治疗效果，但有些人可能会比其他人代谢更长或更短。通常，服药频率是从大量群体试验中获得的平均数，这并不适用于所有人。此时，需要进行基因测试来判断具体的药物使用情况；

　　5、健康导向检查：基因检测有助于个人的日常生活和健康。如酒精、咖啡等代谢能力强。如果没有很好的酒精代谢能力，建议减少摄入，以避免因大量摄入而导致酒精中毒等不良后果。

　　目前基因检测项目主要是取唾液或直接刮去上颌脱落细胞，之后会将DNA制成短而可读的片段，然后使用DNA测序仪进行测序。测序后，将解释和分析数据，最终形成基因检测报告。

　　通过基因检测可查出患某些疾病的患病风险或诊断某些疾病，比如癌症风险、食物过敏风险、药物过敏风险、酒精耐受能力等。目前应用最广泛的是新生儿遗传性疾病，有1000多种遗传病，可以通过基因检测进行诊断。基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。

　　通过基因检测能够实现疾病的早认识、早预防、早治疗，让人们主动掌握自己的健康。

　　审稿专家：江夏区第一人民医院 主管药师 石琪

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