【独家】2016精准医学计划推行状况调查报告

　　第1页 一、2016精准医学发展状况概括

　　第2页 二、2016精准医学计划推行状况统计

　　第3页 三、2016精准医学计划用户反馈统计

　　第4页 四、精准医学对于IT的需求统计

　　第5页 五、2017精准医学发展态势下的IT产品新要求

　　前言

　　何谓精准医学？

　　“精准医学”是指应用现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术，结合患者生活环境和临床数据，实现精准的疾病分类及诊断，制定具有个性化的疾病预防和治疗方案。

　　精准医学发展历程

　　2011年，美国科学院、美国工程院、美国国立卫生研究院及美国科学委员会共同发出“迈向精准医学”的倡议。著名基因组学家Maynard?V.Olson博士参与起草的美国国家智库报告《走向精准医学》正式发表。这篇报告提出了通过遗传关联研究和与临床医学紧密接轨，来实现人类疾病精准治疗和有效预警。

　　2015年1月20日，奥巴马在国情咨文演讲中提出了“精准医学(Precision?Medicine)”计划，呼吁美国要增加医学研究经费，推动个体化基因组学研究，依据个人基因信息为癌症及其他疾病患者制定个体医疗方案。1月30日奥巴马正式推出“精确医学计划”，提议在2016财年向该计划投入2.15亿美元，以推动个性化医疗的发展。

　　2015年2月，习近平总书记批示科技部和国家卫生计生委，要求成立中国精准医疗战略专家组；3月，科技部召开了首次精准医学战略专家会议，会议提出了中国精准医疗计划。会议指出，到2030年前，我国将在精准医疗领域投入600亿元，其中，中央财政支出200亿元，企业和地方财政配套400亿元。3月27日，我国发布了第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位名单。

　　2016年3月17日发布了《中华人民共和国国民经济和社会发展第十三个五年规划纲要》全文，共65600余字，全文共有八十个章节。在第二十三章支持战略性新兴产业发展规划中，生物技术、精准医疗名列其中。

　　2016年6月25日，国家科技管理信息系统公共服务平台发布《关于对国家重点研发计划“精准医学研究”2016年度项目安排进行公示的通知》，将61个精准医学方面的重点项目信息进行公示，这是我国确立精准医疗计划后，在精准医学科研领域项目落地的起步。

　　精准医学中国任务

　　国家卫计委医药卫生科技发展研究中心主任李青强调了精准医学的“五大”任务，包括新一代的临床用生命组学技术的研发;大规模人群队列研究;精准医学大数据的资源整合、存储、利用与共享平台建设;疾病防诊治方案的精准化研究、精准医疗集成应用示范体系工程。

　　概要

　　所谓精准医疗，就是应用现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术，结合患者生活环境和临床数据，实现精准的疾病分类和诊断，制定具有个性化的疾病预防和诊疗方案。包括对风险的精确预测，疾病精确诊断，疾病精确分类，药物精确应用，疗效精确评估，疗后精确预测等，“中国在基因组学和蛋白组学方法的研究位于国际前沿，分子影像、靶点、大数据等技术发展迅猛，中国在精准医疗的基础层面与西方国家保持同步，下一步的发展需要整合技术研发、临床转化、产业培育、示范推广，实现交叉融合、协同创新。”中国工程院院士、中国协和医科大学副校长詹启敏介绍称。

　　中国在制定“十三五”规划过程中，专家形成了7个共识，包括基因组技术的大规模应用已经趋向成熟，蛋白质组学将会取得重大突破，干细胞和再生医学已经进入临床应用和产业化阶段，疫苗和抗体将成为生物医药重点突破的领域，生物治疗、个性化诊疗技术成为现代医学重要方向，医疗器械成为与药物齐头并进的新型产业，最后是生物信息学向海量数据产出和广泛应用两个方向发展。

　　中国应寻找“自己的方向”， 没必要跟美国的风，在与国际前沿技术和理念接轨的同时，中国在精准医疗上的目标，更要注重向人们提供更精准、更安全高效的医疗健康服务为目标，建立国际一流的精准医学研究平台和保障体系，自主掌握核心关键技术，研发一批国产新型防治药物、疫苗、器械和设备，形成一批中国制定、国际认可的疾病诊疗指南、临床路径和干预措施。中国工程院院士程京表示，发展精准医学，我们不能简单盲目跟风，一定要根据自己的国情，做好客观评判，制定好自己的路径图。

　　可见，生物大数据时代即将到来，这也意味着医学的未来时代或许属于精准医学。基于此，中国数字医疗网秉持专注、专业的态度组织开展了精准医学计划推行状况调查，收集了千余份医疗行业用户的问卷反馈，深挖精准医学计划推行进展情况，洞察2017年精准医学发展趋势及对IT市场趋势预测。

　　（中国数字医疗网作为中国首家专注于医疗信息化、互联网医疗和移动医疗的专业网络平台，专注行业、深挖行业为医疗行业提供最新趋势和动态消息，为医疗行业管理者、医疗行业CIO、医疗行业网络运维人员等提供丰富的知识与资讯，为读者提供一个互动交流和各种市场活动的广阔在线空间。）

　　正文

　　一、2016精准医学发展状况概括

　　1、精准医学目标

　　精准医学的短期目标：癌症治疗

　　肿瘤治疗被选择成为精准医学的短期目标。癌症是常见的疾病，总的来说，随着人口老龄化的进程加快，它们已是中国以及全球其他地区主要的死亡原因。对癌症的恐惧也席卷了世界，这是因为癌症的杀伤力、症状以及人们用有毒或损害性的方式来治疗它们。研究人员已发现，许多分子病变是驱动癌症的诱因，这表明每种癌症都有自己的基因印记、肿瘤标记物以及不同的变异类型。虽然癌症主要是由日常生活中基因损伤积累所导致的，但可遗传性基因变异通常会增加患癌风险。这种对致癌机制的新理解已影响了在药物和抗体设计过程中，对癌症风险、分类诊断以及治疗策略的评估。许多靶向疗法已经或正在研发，它们中有些已为民众带来益处，有些则效果显着。此外，最新的癌症免疫疗法也产生了一些积极的反响，有迹象表明肿瘤标记物能成为预测癌症的显着因子。

　　精准医学的长远目标：健康管理

　　精准医学计划的第二部分是将加大科研进步，从而提升对疾病风险评估、疾病机制把握以及许多疾病最佳治疗方案的预测，这对扩大精准医学在健康和卫生保健等诸多领域带来益处。?该计划将鼓励和支持新一代的科学家开发创造性的新方法来检测、测量和分析范围广泛的生物医学信息——包括分子、基因、细胞、临床、行为、生理和环境参数。这使得未来许多可能的应用会涌现我们的脑海：今天的血液计数可能被数以百计的不同类型的免疫细胞普查所被取代；医疗移动设备可实现实时提供监测血糖、血压和心脏节律等方面的数据；基因型可能会揭示特定的基因变异，从而为特定的疾病提供保护；对粪便的取样可识别导致肥胖的肠道微生物。另外，血液检测也可检测出癌症早期出现或复发的肿瘤细胞或肿瘤DNA。

　　2、2016中国精准医学相关政策

　　1.2014年3月,国家卫计委医政医管局发布通知开展高通量基因测序试点,明确试点的项目包括产前筛查和产前诊断、遗传病诊断、肿瘤诊断与治疗、植入前胚胎遗传学诊断等。

　　2.2014年6月,国家食品药品监督管理总局经审查,批准了BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪和胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(联合探针锚定连接测序法)、胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(半导体测序法)医疗器械注册。这是国家食品药品监督管理总局首次批准注册的第二代基因测序诊断产品。

　　3.2015年1月,国家卫计委妇幼健康服务司发布《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》,批准109家医院开展高通量测序无创产前筛查临床试点,主要以医疗机构为主。

　　4.2015年1月,国家卫计委妇幼健康服务司发布《关于辅助生殖机构开展高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断临床应用试点工作的通知》,审批通过了13家医疗机构开展高通量基因测序植入前遗传学诊断临床试点。

　　5.2015年3月,国家卫计委医政医管司发布《关于肿瘤诊断与治疗专业高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》,并公布了第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位名单。

　　6.2015年4月,国家卫计委临检中心发布《关于开展肿瘤诊断与治疗高通量测序检测(多基因检测)室间质量评价预研的通知》,表示将开展该项目室间质量评价的预研,对全国各相关实验室进行调查。

　　7.2015年5月,国务院发布《关于取消非行政许可审批事项的决定》,取消第三类医疗技术临床应用准入审批,包括造血干细胞移植、基因芯片诊断、免疫细胞治疗等第三类医疗技术临床应用。

　　8.2015年6月,《国家发展改革委关于实施新兴产业重大工程包的通知》发布,将基因检测技术应用示范中心纳入六大重点工程领域之一的“新型健康技术惠民工程”中。

　　9.2015年7月,卫计委医政医管司印发《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)》和《肿瘤个体化治疗检测技术指南(试行)》,进一步提高临床实验室开展药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术,以及肿瘤个体化用药基因检测技术的规范化水平。

　　10.2015年8月,国家自然科学基金委员会公布2015年申请项目评审结果,第三军医大学的“中国一万例耳聋样本大规模平行测序数据分析及三个新致聋基因的鉴定与致病机理研究”项目,北京大学的“人体基因组嵌合突变鉴定与定量的生物信息新方法开发及突变规律挖掘”等项目获得支持。

　　11.2015年8月,湖南省人民政府办公厅印发《湖南省促进基因检测技术应用若干政策(试行)》的通知,旨在推动全省基因检测技术的发展和普及,推动基因检测技术在重大疾病防治上的应用,促进健康惠民。

　　12.2015年9月,贵州省政府印发《支持基因检测技术应用政策措施(试行)》,提出要探索建立财政补贴、医保报销和个人自付共同承担的基因检测付费机制,并加快推动治疗药物基因检测、罕见病基因检测按规定纳入医保支付范围。

　　13.2016年1月,中科院宣布启动“中国人群精准医学研究计划”,将在4年内完成4000名志愿者的DNA样本和多种表现型数据的采集,并对其中2000人进行深入的精准医学研究。

　　14.2016年3月,“基因组学”列入“十三五”规划纲要草案:“战略性新兴产业发展行动”中提出“加速推动基因组学等生物技术大规模应用”。

　　15.2016年4月,国家发改委办公厅下发有关复函,批复在全国建设27个基因检测技术应用示范中心,从国家战略层面上加速推动我国基因产业规范化和跨越式发展,旨在大力发展基因检测技术,提高出生缺陷疾病、遗传性疾病、肿瘤、心脑血管疾病、感染性疾病等重大疾病的防治水平,全面提高人口质量。

　　16.2016年6月,国家卫计委医药卫生科技发展研究中心在网站上对国家重点研发计划“精准医学研究”2016年度项目安排进行公示,“临床用单细胞组学技术研发”“心血管疾病专病队列研究”等61个项目入选。

　　3、2016”精准医学研究“重点专项第一批立项名单

　　2016年9月29日，卫计委医药卫生科技发展研究中心发布公告，根据国发﹝2014﹞64号文件精神，该中心负责管理的国家重点研发计划“精准医学研究”重点专项已按规定程序完成第一批共计56个项目的立项通知发放及任务书签署工作。

　　序号

　　项目名称

　　项目负责人

　　项目承担单位

　　1

　　临床用单细胞组学技术研发

　　张泽民

　　北京大学

　　2

　　临床用单细胞组学技术开发与肺癌应用研究

　　郭弘妍

　　博奥生物集团有限公司

　　3

　　表观基因组学检测技术研发与临床应用

　　杨运桂

　　中国科学院北京基因组研究所

　　4

　　表观基因组技术研发及其在中国人群与复杂疾病图谱绘制中的应用

　　孙中生

　　中国科学院动物研究所

　　5

　　心血管疾病专病队列研究

　　马长生

　　首都医科大学附属北京安贞医院

　　6

　　脑血管疾病专病队列研究

　　王拥军

　　首都医科大学附属北京天坛医院

　　7

　　呼吸系统疾病专病队列研究

　　代华平

　　中日友好医院

　　8

　　代谢性疾病专病队列研究

　　张翼飞

　　上海交通大学医学院附属瑞金医院

　　9

　　乳腺癌专病队列研究

　　王临虹

　　中国疾病预防控制中心慢性非传染性疾病预防控制中心

　　10

　　食管癌专病队列研究

　　魏文强

　　中国医学科学院肿瘤医院

　　11

　　罕见病临床队列研究

　　张抒扬

　　中国医学科学院北京协和医院

　　12

　　精准医学大数据管理和共享技术平台

　　伯晓晨

　　中国人民解放军军事医学科学院放射与辐射医学研究所

　　13

　　精准医学大数据处理和利用的标准化技术体系建设

　　方向东

　　中国科学院北京基因组研究所

　　14

　　疾病研究精准医学知识库构建

　　刘雷

　　复旦大学

　　15

　　基于组学特征谱的鼻咽癌分子分型研究与精准治疗

　　曾益新

　　中山大学

　　16

　　基于组学特征谱的未知原发灶骨转移癌的分子分型研究

　　肖建如

　　中国人民解放军第二军医大学

　　17

　　基于多组学谱特征的前列腺癌分子分型研究

　　孙颖浩

　　中国人民解放军第二军医大学

　　18

　　基于组学特征谱的肺癌分子分型体系研究

　　王洁

　　中国医学科学院肿瘤医院

　　19

　　基于多组学特征谱的肝癌分子分型研究

　　周俭

　　复旦大学

　　20

　　基于组学特征谱的脑胶质瘤分子分型研究

　　江涛

　　首都医科大学附属北京天坛医院

　　21

　　通过多组学数据整合提高肾癌分子分型的准确度

　　罗俊航

　　中山大学

　　22

　　口腔癌分子分型和精准预防诊治标志物的研究

　　陈万涛

　　上海交通大学

　　23

　　基于组学特征谱的白血病分子分型研究

　　任瑞宝

　　上海交通大学医学院附属瑞金医院

　　24

　　基于组学特征谱的宫颈癌分子分型及精准防治研究

　　马丁

　　华中科技大学

　　25

　　主动脉瘤/夹层分子分型和诊治的精准医学研究

　　杜杰

　　首都医科大学附属北京安贞医院

　　26

　　基于组学特征谱的H型高血压首发脑卒中分子分型研究

　　霍勇

　　北京大学第一医院

　　27

　　基于组学特征谱的2型糖尿病分子分型及分类体系的研究

　　贾伟平

　　上海交通大学

　　28

　　基于组学特征谱的原发性痛风分子分型研究

　　李长贵

　　青岛大学附属医院

　　29

　　高尿酸血症和痛风的分子分型研究

　　古洁若

　　中山大学

　　30

　　基于多组学谱的慢性阻塞性肺疾病早期分子诊断、分子分型、精准治疗与急性加重风险预警模型的系统研究

　　文富强

　　四川大学华西医院

　　31

　　基于组学特征谱的呼吸系统疾病（慢阻肺）分子分型研究

　　卢文菊

　　广州医科大学

　　32

　　基于组学特征谱的社区获得性肺炎分子分型研究

　　高占成

　　北京大学人民医院

　　33

　　基于组学特征谱的自身免疫病（系统性红斑狼疮）的分子分型研究

　　张烜

　　中国医学科学院北京协和医院

　　34

　　基于组学特征谱的Vogt-小柳原田综合征分子分型研究

　　杨培增

　　重庆医科大学

　　35

　　基于多组学图谱的免疫性肾小球疾病分子分型研究

　　刘志红

　　中国人民解放军南京军区南京总医院

　　36

　　基于多组学图谱的精神分裂症精准诊疗模式研究

　　李涛

　　四川大学华西医院

　　37

　　基于组学特征谱的癫痫分子分型研究

　　王艺

　　复旦大学

　　38

　　以生物组学特征与多模态功能影像为基础的多线束精准放疗方案研究

　　李晔雄

　　中国医学科学院肿瘤医院

　　39

　　分子功能影像与生命组学引导肿瘤多线束精准放疗

　　李建彬

　　山东省肿瘤防治研究院

　　40

　　抑制VEGF治疗黄斑下新生血管疾病药物基因组学研究

　　许迅

　　上海交通大学

　　41

　　药物基因组学与国人精准用药综合评价体系

　　崔一民

　　北京大学

　　42

　　重大慢病的药物基因组学靶标研究及其临床应用

　　张伟

　　中南大学

　　43

　　中国人群重要罕见病的精准诊疗技术与临床规范研究

　　张学

　　中国医学科学院基础医学研究所

　　44

　　眼耳鼻喉口腔罕见病精准诊疗技术研究

　　杨正林

　　电子科技大学

　　45

　　结直肠癌诊疗规范及应用方案的精准化研究

　　王锡山

　　中国医学科学院肿瘤医院

　　46

　　肺癌精准化防诊治模式和规范化临床应用方案研究

　　高树庚

　　中国医学科学院肿瘤医院

　　47

　　肺癌的诊疗规范及应用方案的精准化研究

　　张力

　　中山大学

　　48

　　肺血栓栓塞症诊疗规范及应用方案的精准化研究

　　翟振国

　　中日友好医院

　　49

　　间质性肺病诊疗规范及应用方案的精准化研究

　　徐作军

　　中国医学科学院北京协和医院

　　50

　　呼吸疾病诊疗规范及应用方案的精准化研究（哮喘）

　　李靖

　　广州医科大学附属第一医院

　　51

　　基于恶性肿瘤免疫微环境，代谢及耐药相关分子靶标鉴定及干预研究

　　孙倍成

　　南京医科大学

　　52

　　结直肠癌个体化治疗靶标发现与新技术研发

　　石虎兵

　　四川大学

　　53

　　免疫性肾病精准医疗研究：个体化治疗的生物学标记及干预新靶点

　　余学清

　　中山大学

　　54

　　重大风湿免疫疾病个性化靶标发现及精准治疗

　　董晨

　　清华大学

　　55

　　针对不同抗抑郁药物的精准医疗靶点的发现及作用机制研究

　　李明定

　　浙江大学

　　56

　　精神分裂症个体化治疗靶标发现与新技术研发

　　贺光

　　上海交通大学

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　　第5页 五、2017精准医学发展态势下的IT产品新要求

　　二、2016精准医学计划推行状况统计

　　从卫计委医药卫生科技发展研究中心发布【2016”精准医学研究“重点专项第一批立项名单】中看出，精准医学计划在中国这片肥沃的土壤上快速的生根发芽，遍布全国各区域的医疗机构。中国数字医疗网结合近千份调查报告进行精准医学计划推行状况统计，调查数据地区分布为：

　　

　　软图表显示，以北京数据量居多，其次是广东省地区。由于北京医疗机构众多，医学研究人才较充沛，对于精准医学的研究具有多面性、创新性。在2014年北京成立精准基因组医学重点实验室。作为中国基因组学研究团队中的一支重要力量，实验室成员不但在历史上承担了HapMap计划“10%中国卷”，尤其近来在肿瘤基因组进化的研究方面具有领域创新和国际前沿地位，在表观基因组研究方面亦有多项原始创新，达到了国际先进水平。在广东省也建立了“珠海市精准医学诊疗中心”等系列研究中心。其中，“珠海市精准医学诊疗中心”设立了精准医学中心实验室平台、转化医学研究部及精准医学大数据分析研究部门。

　　1、精准医学计划开展区域分布

　　从调查数据显示，在2016年精准医学计划开展区域主要分布在华北、华东、西南地区。

　　

　　2、精准医学计划开展区域部分推进案例

　　【华北地区实践案例】精准治疗实验研究基地落户石家庄。肿瘤是一个基因突变长期积累发展的过程，需要20至30年，同时肿瘤的动态变异会也会带来巨大的个体化差异。然而，随着人类基因组测序技术的革新、生物医学分析技术的进步、大数据分析工具的出现，肿瘤治疗如今已被推进“精准医学”时代。其目的就是要帮助医生更好地了解病人病情的复杂成因，更准确地找出最有效的用药方案，进而提高患者的生存率和生活质量。

　　【华东地区实践案例】“抗VEGF治疗黄斑下新生血管疾病药物基因组学研究”在上海正式启动。该项目将特定疾病的治疗准确定位到有效人群，实现精准干预，是医学领域最前沿、最具开拓性的发展方向。亦是眼科开展的第一个大型精准医学项目，也是唯一获得立项的针对眼底黄斑疾病的精准医学研究项目，标志着眼科正式进入精准医学时代。

　　【西南地区实践案例】西南首个精准医学疾病研究中心将落户重庆。通过综合利用基因转录、蛋白质、代谢、免疫、药物基因组学等生物医学以及生物信息学技术，针对癌症等慢性病提供精准药物、治疗方案、检测试剂盒及便携式检测设备等产品及服务。精准医学疾病研究中心研究方向在运用新的方法（分子分型系统），为建立我国乳腺癌患者精确诊断和治疗的标准提供理论依据和实验证据；提高乳腺癌患者远期生存几率及预后（预测疾病变化）管理水平，以乳腺癌研究为起点推动对其它主要肿瘤的研究。

　　【华中地区实践案例】华中地区常见慢性非传染性疾病前瞻性队列研究。阐明我国早期健康损害、慢性病的发病和作用机制，才能实现这些慢性病的防控，降低发病率和死亡率。实现精准健康（包括精准医疗和精准预防）的重要基础性研究工作是多中心、大规模、前瞻性队列的建立和发展。

　　【华南地区实践案例】广东省社会医学研究会建立“生物免疫实验室”。推动广东乃至华南地区的精准医学研究计划，探索多领域交叉融合的新体制，营造多学科交叉融合的学术文化。将快速切入精准医学和细胞治疗领域。

　　【西北地区实践案例】陕西精准医学基因检测示范中心成立。该示范中心是西部地区从事药物基因组学研究和个体化医学转化应用的国家级工程技术研究中心。基因检测示范中心成立后，在省内开展遗传性肿瘤基因检测、肿瘤风险易感基因检测、肿瘤个体化用药基因检测、宫颈癌筛查、孕早期先兆子痫筛查、无创产前胎儿DNA基因检测、叶酸代谢能力基因检测、儿童安全用药基因检测等服务，降低患者综合治疗成本。

　　【东北地区实践案例】大连呼吸系统疾病精准医学高峰论坛成功举办。精准医学是生物技术和信息技术在医学临床实践的交汇融合应用，是医学科技发展的前沿方向，特别在呼吸系统疾病领域，近年来发现和确证的新靶点带动了精准医学的热潮，开展呼吸系统疾病的精准诊疗至关重要。本届论坛丰富了学科内涵，促进了学科交叉，推进了前沿对话，强化了精准医学的理论与实践。

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　　第1页 一、2016精准医学发展状况概括

　　第2页 二、2016精准医学计划推行状况统计

　　第3页 三、2016精准医学计划用户反馈统计

　　第4页 四、精准医学对于IT的需求统计

　　第5页 五、2017精准医学发展态势下的IT产品新要求

　　三、2016精准医学计划用户反馈统计

　　1、精准医学计划机构需求度

　　根据数据可以看出，对于精准医学计划的具有较高需求性的机构主要是三甲医院和基因研究机构。

　　

　　2、精准医学计划推行影响因素分析

　　导致精准医学计划推行的主要影响因素包含：政策驱动、人类基因组测序技术的进步、精准医学行业的各类人才匮乏、生物医学分析技术的进步、医疗数据不够准确、大数据分析工具的出现等，而在调查中认为人才、工具和数据为较大影响因素。

　　

　　【人才】如果没有人才作支撑，我国便无法推动精准医学。其中，首要问题是如何遴选具有国际水准的人才为我们所用，同时又培养出自己本土的人才。重视基础教育，形成创新人才梯队的培养体系，我国才有可能进行精准医学的创新。除此，我国目前还缺乏具有国际竞争力和科学素养的科学项目综合管理人才，以及医学伦理人才。我们知道，从事转化医学的必须是综合性人才，既要对科学敏感，又要懂技术。以美国为例，为推动转化科学发展，2012年9月，建立了国家转化科学发展中心（NCATS），并任命克里斯多夫.奥斯丁为首位主任。奥斯丁就是一位综合型人才，他既有临床医学的经验，又有参加基础研究的经历，更有在著名的默克制药公司从事研究的经历。这样的综合型人才，才有整合现代医学科学发展的眼光。

　　【工具】随着人类基因组测序、生物芯片技术的革新发展及大数据分析工具和技术的出现，推动精准医疗迫在眉睫。发展精准医疗有几个重要支撑平台，同时也是大数据的重要来源，包括生物样本库、多组学分析平台及大数据平台。其中，生物数据资源已经成为一种国家战略性资源。国家制定的生物医药发展规划以及国家医学科技发展规划，高度认同医学科技的创新需要交叉学科来推动，主要包括精准医学、干细胞与再生医学、疫苗和抗体、生物治疗及个体化诊疗技术、医疗装备与药物创新、生物材料和纳米技术、心理学和大数据。

　　【数据】随着有关研究人员努力整合来自健康档案、基因组和其他生理数据的临床试验数据，广大患者正在做出越来越多的贡献。可穿戴设备，如智能手机和FitBits正在收集有关运动与心率数据，而这样的数据量也还在不断攀升，因为收集这种数据越来越简易可行，每个患者都可能成为一个大数据生产者，我们在家里或者公共场所收集的健康数据将会大大超过我们所积累的临床数据。我们正在努力收集不同模式的数据，从基因组到临床医学环境，然后将其链接到具体的病人身上。进一步地，我们可以利用碎片化的计算方式使得今日我们的大数据计算就像袖珍计算机问题一样简单。随着科学家想方设法地整合碎片化数据，广大患者将是最终的获益者。

　　2、精准医学计划推行状况评价

　　【困境】精准医学 市场巨大困难同样巨大

　　“虽然有很好的概念，虽然给我们展示了医疗体系未来的美好前景，但不论是组学检测还是大数据分析，都存在着一些巨大的障碍，所以我认为精准医学目前才刚刚起步，我们还有太多的事情要做。”12月8日，在北京举行的2016中国大数据技术大会上，中国科学院院士陈润生再三强调了这一点。关于发展精准医学所需的条件，陈润生认为至少具备两个条件，一是要搜集获取大量的组学数据，而这些组学数据必须经过大数据技术的深入挖掘，组学和大数据两大科学的交叉与融合；二是利用这些数据开展基础研究，搭建分子水平的信息和宏观疾病之间关联，发展生物信息学、生物网络、系统生物学等等。

　　“组学测量中存在着巨大的挑战和困难。大家知道现在的精准医学是以遗传密码为依据的，可是当前我们对人类自身的遗传密码了解多少？”他给出了一串数据：每个人的遗传密码都有3乘10的9次方的数据，如果把这些字符打印出来，每页1000组，装订成书的话，大约有40层楼高。更为关键的是，“集全人类的智慧，我们只能读懂其中的3%，也就是编码蛋白质的部分；可是还有另外的97%是不编码蛋白质的，也是迄今为止我们读不懂的部分”。

　　“除了数据量大，目前进行的分析还很少，另外就是样品量少。”他举例说，比如研究肝癌，我们需要肝癌的病例，对于特定分型的肿瘤，能搜集两三百个样品就已经很不错了。但是数学体系需要建模，变量是上千甚至上万的，如果只有几百个样品是不能建模的。”

　　陈润生院士最后谈到了如何在全国范围内实现数据的有效共享：“我们不仅仅用组学数据，还用其他影像学的数据，比如核磁、CT，现在每个医院里都有数据，如果不能在全局层面进行数据共享，我们就是在大数据时代做小数据的工作，就失掉了大数据的背景和它的意义。”

　　【现状】中国版的精准医学计划正在紧锣密鼓地进行中

　　今年3月，国家卫生计生委发布 《关于临床检验项目管理有关问题的通知》，为临床实验室自建项目（LDT）开启绿色通道。“《十三五》”规划中关于支持战略性新兴产业发展规划中的章节，生物技术、精准医学也名列其中。到如今，精准医学重大专项立项，60多个科研项目相继落地。

　　【前景】“如果把房地产、互联网行业比作旭日东升的太阳，那么精准医学正是拂晓前刚刚看到的一道曙光。”

　　随着科学技术的发展，人类对疾病的认识现在进入到分子时代、基因时代、精准医学时代，需要利用基因组学数据、生物信息数据、大数据的数据对病人进行最合理、最准确的分类，这就是精准医学的沿革。现在在美国精准医学行业每年估计以15％－20％的速度递增。中国是在精准医学行业里走得最快的国家之一。每个单个技术都需要进行监管和批准，美国有FDA，中国是CFDA，欧洲也有药监局。其实是有机会能把所有平台联系起来的，包括基因组学、各种各样的病理学、分子诊断学，所有的数据都可以整合起来。精准医学就是把这些技术集合起来，并且变成一个云。在这个云上，有非常好的分析，能通过数据找到因果关系。我们必须有法律法规来支撑技术的整合。

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　　第1页 一、2016精准医学发展状况概括

　　第2页 二、2016精准医学计划推行状况统计

　　第3页 三、2016精准医学计划用户反馈统计

　　第4页 四、精准医学对于IT的需求统计

　　第5页 五、2017精准医学发展态势下的IT产品新要求

　　四、精准医学对于IT的需求统计

　　精准医学是生物技术和信息技术在医学临床实践的交汇融合应用，是医学科技发展的前沿方向。目前来看，与其他影响精准医疗的因素相比，IT行业和互联网正在推动技术的革新。

　　1、IT对于精准医学计划的助推能力

　　

　　从图表数据显示，精准医学对于IT技术的需求比较多，而且从调查统计而言，势均力敌，每一项都事关重要。其中涉及：IT技术助力实现样本数据的采集和管理、IT技术为精准医学研究提供了数据分析数据、IT技术助力在私有环境中进行基因数据的处理和分析、具备高效、稳定的并行计算能力和数据处理能力、通过提供临床决策支持，从而提升临床质量、降低医疗风险。 

　　2、精准医学趋势下传统IT存在的短板

　　

　　据数据显示，面对精准医学的快速发展，26%被调查者认为传统IT面临计算能力的巨大瓶颈。通常每一个人的数据都会在TB级别，也就是10的12次方量级的信息。如果把生命各个层次的数据综合，把不同时间点的数据联系，这体现了IT技术对大数据的计算能力。不仅如此，很多数据并非标准的结构化数据，这意味着更加复杂，需要更高的处理能力。

　　3、精准医学对于IT新技术的需求

　　

　　2008年，研究人员只能一个个基因组进行研究，而7年后的今天，他们已经可以进行数量达万级的基因组研究。这并非简单的数量叠加。个体研究实现性的，但数量增加就会存在群整问题，需要比较，复杂度会呈指数型增长，当前所能应用的技术却没有准备好应对这样规模的数据。可见，精准医学对于大数据的需求与日俱增。

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　　第1页 一、2016精准医学发展状况概括

　　第2页 二、2016精准医学计划推行状况统计

　　第3页 三、2016精准医学计划用户反馈统计

　　第4页 四、精准医学对于IT的需求统计

　　第5页 五、2017精准医学发展态势下的IT产品新要求

　　五、2017精准医学发展态势下的IT产品新要求

　　2016年8月3日，国家科技管理信息系统公共服务平台发布了新一批14个重点专项2017年度项目申报指南建议，其中，包含了生物医学领域备受关注的“精准研究”、“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”以及“重大慢性非传染性疾病防控研究”等重点专项。

　　·CAR-T等免疫细胞治疗技术被“翻牌”。针对肿瘤等重大疾病，重点开发以肿瘤浸润性淋巴细胞（TIL）、T细胞受体（TCR）、嵌合抗原受体修饰型T 细胞（CAR-T）为代表的生物细胞免疫治疗策略，发展并优化基于细胞免疫疗法的临床应用方案以及组合治疗方案，建立修饰型免疫细胞临床应用个性化治疗标准。

　　·“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项。2017年该重点专项拟部署3个重点任务中共计10个项目，包括“新生儿遗传代谢病筛查诊断集成化技术产品自主研发”、“儿童重症遗传病药物治疗与细胞治疗关键技术产品开发”、“完善基于单细胞水平的精准的胚胎植入前遗传学诊断技术”等。

　　·“重大慢性非传染性疾病防控研究”重点专项。2017年该重点专项将在六大方向继续部署，分别为“心脑血管疾病”防控技术研究、“恶性肿瘤”防控技术研究、“慢阻肺”防控技术研究、“糖尿病及代谢疾病”防控技术研究、“神经精神疾病”防控技术研究以及国际合作研究。

　　

　　据调查显示，分别有20%的人群对于IT产品的高性能和高扩展性具有更多希冀，而这也是精准医学市场中IT技术未来发展方向。

　　基于以上2017年精准医学探索发展目标以及对IT技术的新要求，英特尔提出未来将从三个方面开始改变：

　　IT硬件：必须把计算、内存和网络三个性能达到共同的平衡；

　　IT软件：投入资源使得以前的开源软件适应新的硬件基础；

　　IT可用性：与临床结合，提升用户体验。

　　结论

　　据了解，“精准医学研究”专项的总体目标是：以我国常见高发、危害重大的疾病及若干流行率相对较高的罕见病为切入点，实施精准医学研究的全创新链协同攻关，构建百万人以上的自然人群国家大型健康队列和重大疾病专病队列；

　　建立多层次精准医学知识库体系和安全稳定可操作的生物医学大数据共享平台，突破新一代生命组学临床应用技术和生物医学大数据分析技术，建立创新性的大规模研发疾病预警、诊断、治疗与疗效评价的生物标志物、靶标、制剂的实验和分析技术体系；

　　以临床应用为导向，形成重大疾病的风险评估、预测预警、早期筛查、分型分类、个体化治疗、疗效和安全性预测及监控等精准防诊治方案和临床决策系统，形成可用于精准医学应用全过程的生物医学大数据参考咨询、分析判断、快速计算和精准决策的系列分类应用技术平台；

　　建设中国人群典型疾病精准医学临床方案的示范、应用和推广体系，推动一批精准治疗药物和分子检测技术产品进入国家医保目录，为显著提升人口健康水平、减少无效和过度医疗、避免有害医疗、遏制医疗费用支出快速增长提供科技支撑，使精准医学成为经济社会发展新的增长点。

　　“精准医学研究”专项按照全链条部署、一体化实施的原则，部署新一代临床用生命组学技术研发，大规模人群队列研究，精准医学大数据的资源整合、存储、利用与共享平台建设，疾病防诊治方案的精准化研究，精准医学集成应用示范体系建设等5个主要任务。专项实施周期为2016-2020年。

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