名师助阵｜华大出生缺陷遗传咨询中级认证培训班！

栏目：小说资讯时间：2023-08-14

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　　导语

　　随着分子诊断检测技术的飞速发展，分子诊断检测技术在出生缺陷疾病的早期筛查、诊断、风险评估等方面的应用日益广泛。

　　基因检测为出生缺陷疾病患者带来了福音，然而基因检测只是第一步，如何将基因检测结果以通俗易懂的语言告知患者及其家属，如何给患者提供合理的建议和准确的诊疗方案，则是新技术应用、推广、普惠大众的关键。

　　遗传咨询专业技术人员是连接基因检测和临床应用的桥梁，在这一关键环节中发挥着举足轻重的作用。当前，遗传咨询专业人员缺乏的现状已成为限制产业发展的瓶颈，亟需大量掌握遗传咨询专业技术人员，为咨询者提供专业的指导和咨询服务。

　　由深圳市华大基因学院组织的“出生缺陷遗传咨询专题培训”，将于2022年4月10-16日以远程在线直播的方式进行，培训将采用案例分享和门诊示范的形式，帮助大家解决在常见出生缺陷疾病诊疗过程中遇到的各种问题。

　　重点攻破

　　如何根据患者表型推测疾病种类？

　　如何有针对性的选择合适的诊断检测技术？

　　如何对检测报告进行解读与解释？

　　如何对出生缺陷疾病进行风险评估和遗传咨询？

　　对存在出生缺陷疾病风险的患者和家庭，应采用何种处理策略？

　　如何选择科学研究方法，进行科研项目设计，高效转化科研成果？

　　培训信息

　　【培训方式】

　　远程在线直播

　　【培训时间】

　　2022年4月10日-4月16日

　　【主办单位】

　　深圳市华大基因学院

　　PART 1 培训对象

　　从事遗传咨询、临床检验及相关专科的临床工作者；

　　具有医学、遗传学背景的研究人员；

　　对出生缺陷疾病临床诊断、治疗、遗传咨询感兴趣的临床医师、技术人员及研究生；

　　PART 2 培训优势

　　★

　　一流的讲师

　　基因组学、遗传学、临床专家莅临授课

　　全面的课程

　　基础理论、技术应用、临床案例解析与报告解读、科研项目设计与成果转化全贯穿

　　经典的案例

　　常见出生缺陷疾病疑难问题解决处理办法与咨询技巧

　　PART 3 培训安排

　　专业技能培训

　　紧扣临床实践需要，探讨新技术在临床应用中遇到的问题。 2022年3月出生缺陷遗传咨询培训(1).png

　　点击可看大图

　　注：【1】华大基因学院保留对以上课程进行调整的权利，具体课程信息以实际上课为准。

　　【2】受疫情影响，遗传咨询专业技能类面授培训调整为远程直播。

　　基础理论培训

　　遗传咨询相关基础理论、专业知识采用远程在线形式，可随时学习。

　　点击可看大图

　　PART 4 专家介绍

　　上下滑动阅览

　　// 专家排名不分先后，按姓氏首字母顺序排序

　　戴毅

　　医学博士，北京协和医院神经科副主任医师，副教授，硕士研究生导师

　　长期从事神经系统疑难罕见病诊疗，主要致力于神经系统单基因遗传病基因诊断、发病机制研究、新兴治疗及遗传咨询与预防。中华医学会神经病学分会青年委员，中华医学会神经病学分会神经遗传学组委员，北京医学会罕见病分会委员，北京医学会神经病学分会青年委员，中国罕见病联盟DMD/BMD学组组长。

　　作为子课题负责人，参加多个罕见病国家重点课题研究，以第一作者、通讯作者发表的SCI、中文核心期刊文章20余篇。

　　方明艳

　　副研究员，瑞典卡罗林斯卡医学院免疫学博士

　　主要研究方向为遗传病多组学研究，主要涉及疾病的分子机制研究（单/多基因致病模式研究），DNA损失修复关键基因在V(D)J基因重排中的作用机制，以及基于机器学习等手段开展探索性研究。

　　已发表 SCI 论文 30 余篇，其中以一作或通讯作者发表文章 11 篇，文章累计引用次数超过1100多次，h指数20；申请专利 15 件，其中已授权11件，软件著作权 3 项，参与编写专著 1 部，主持国家自然科学基金委，深圳市科技创新委员会等资助的多个项目，并作为骨干参与多项国家省市级研究项目。

　　顾学范

　　主任医师、二级教授、研究员、博士生导师，国务院政府特殊津贴专家

　　现任上海市儿科医学研究所副所长，上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传专科主任、新生儿筛查中心主任。兼任卫计委罕见病诊疗与保障专家委员会委员、临床生化遗传专业委员会主任委员等。

　　长期从事儿科遗传病和内分泌的临床诊治和预防研究，发展了一系列遗传病的生化、酶学和基因检测技术应用于临床诊断和产前诊断。先后主持国家863项目1项，十一五和十二五国家支撑子项目3项，国家自然科学基金面上项目等，主编《新生儿疾病筛查》、《新生儿遗传代谢病筛查》、《临床遗传代谢病》等多部有行业影响力的专著，7次获得省部级科技进步奖。

　　黄辉

　　副研究员，深圳华大基因学院硕士生导师，深圳华大基因股份有限公司遗传咨询&遗传病产品负责人

　　现任广东省精准医学应用学会遗传病分会常务委员、中国血友病基因库管理委员会委员、长沙市出生缺陷临床精准防控研究中心专家顾问，发表20多篇SCI论文，第一作者或通讯作者10篇，参与《实用遗传咨询》、《生命密码》的编写。

　　冀治鸿

　　高级基因组（遗传）咨询师，生命伦理生物安全与遗传资源管理委员会委员，中国卫生信息与健康医疗大数据学会公益慈善与伦理专业委员会委员，国家高级健康管理师，深圳市心理咨询行业协会NLP专业委员会委员

　　2015年至今从事遗传咨询工作，主要咨询方向为个人全基因组咨询、跨组学综合咨询，目前的研究和咨询领域为遗传性心血管疾病的遗传咨询。

　　孙隽

　　华大基因股份公司生育线研发技术总监，中科院昆明动物研究所博士

　　2003-2008年博士毕业于中科研昆明动物研究所，主攻细胞生物学，2009-2011年于美国康奈尔大学营养系进行蛋白质量控制相关研究。

　　带领华大基因生育线研发团队开发多项基因检测产品推向临床应用，包括无创产前，携带者筛查，新生儿筛查，临床全外与全基因组，矮小症、遗传性肾病、遗传性骨病等基因检测panel，带领团队获批专利授权14项，软著20余项，SCI杂志发表科研论文20余篇。

　　王远

　　博士，华大股份公司质谱事业部母婴健康产品开发总监

　　博士毕业于中国科学院北京基因组研究所生化与分子生物学专业，主要从事临床质谱的应用开发和相关产品的推广工作。2013年加入华大基因，负责天津华大医学检验所临床质谱平台建设和运营，2016年加入深圳华大生命科学研究院担任临床质谱应用研发中心负责人，负责的临床应用开发项目包括新生儿遗传代谢病扩展筛查、溶酶体贮积症筛查、杜氏肌营养不良筛查、内分泌代谢异常等项目的临床转化与应用等。

　　现为华大股份公司质谱事业部母婴健康产品开发总监，负责生育方向的整体产品开发和推广工作，主要包括出生缺陷相关疾病的筛查和诊断、孕妇与儿童微量营养素的精准检测等方向。参与各类科研项目5项，并发表SCI论文6篇、申请发明专利5项。

　　王剑

　　医学博士，研究员，博士生导师，现为上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心分子诊断实验室主任、医学遗传科副主任、罕见病诊治中心副主任、儿科转化医学研究所PI

　　目前主要从事遗传性疾病的分子诊断及致病机制研究，擅长儿童罕见疑难病与出生缺陷的基因诊断、基因组数据解读、遗传咨询等。曾在美国哈佛大学医学院从事遗传性疾病高通量测序基因组研究，并接受过哈佛医学院临床遗传学培训。

　　近5年以来，以课题负责人及主要参与人承担国家级、市局级课题20多项。共计发表研究论文100余篇（包括SCI文章50多篇，总影响因子>250），代表性论文以第一作者或通讯作者发表于《新英格兰医学杂志》、《Genetics in Medicine》等国际顶级医学期刊。入选上海市卫生系统“优秀学科带头人”等，曾获得“上海市十佳医技工作者”、上海市“银蛇奖”等荣誉称号。

　　杨涛

　　上海交通大学医学院附属第九人民医院研究员，博士生导师，国家优青，教育部新世纪优秀人才，上海市东方学者特聘教授，中国生物物理学会听觉、言语和交流分会副会长，全国卫生产业企业管理协会精准医疗分会理事

　　长期从事遗传性耳聋分子机制及转化应用研究，承担国家自然科学基金5项，发表通讯作者SCI论文50余篇，获美国人类遗传学会C.W.Cotterman奖，上海市卫生系统银蛇奖，上海市明治生命科学奖。

　　周青

　　浙江大学生命科学研究院研究员、博士生导师，美国医学遗传协会（ABMGG）认证临床分子遗传学家美国医学遗传学与基因组学学院专家委员（FACMG）

　　研究发现多个新致病基因，包括导致反复发烧、淋巴结肿大的基因RIPK1，导致早发性中风的基因ADA2，导致白塞氏病的基因TNFAIP3，导致OTULIPENIA的基因OTULIN，导致APLAID的基因PLCG2, 导致晚发性CAPS病的体细胞NLRP3 基因突变，导致早发性红斑狼疮的基因C1R等；深入研究致病机制，多个案例成功治愈病人，拓展了自身免疫疾病的研究领域。

　　发表文章35篇，以通讯或第一作者发表在Nature，NEJM，Nature Genetics, PNAS, AJHG等期刊, 总影响因子600多分。2019年荣获求是杰出青年学者奖和国际自身炎症疾病学会（ISSAID）Young Investigator Award。

　　张军玉

　　博士，副研究员，上海遗传学会临床遗传与遗传咨询专委会委员

　　2013年博士毕业于复旦大学出生缺陷研究中心，2019年于哈佛大学医学院布莱根妇女医院进行博士后研究。

　　主要从事遗传病的临床分子诊断、产前/胚胎植入前遗传诊断和遗传咨询。率先引进美国ACMG/AMP序列变异解读指南用于临床，发表临床遗传变异解读实验室指南。作为遗传病生殖阻断团队核心成员，参与国际首例Schaaf-Yang综合征、成骨不全症等疾病的胚胎植入前遗传诊断工作。

　　主持国家级和省部级等课题10余项，发表论文40余篇，入选上海市浦江人才计划、上海市卫生系统优秀青年人才计划、上海交通大学晨星计划等。担任Genes杂志客座编辑、上海遗传学会临床遗传与遗传咨询专委会委员、上海遗传学会遗传与分子诊断专委会委员、上海医学会分子诊断专科分会青年委员、美国ClinGen脑异常专家组成员等。

　　PART 5 培训证书

　　完成本次培训的学员，将获得由深圳市华大基因学院颁发的结业证书；完成慕序平台基础知识和本次课程并通过考核的学员，将获得深圳市华大基因学院颁发的《基因组咨询师—遗传咨询中级（生育方向）》认证证书。

　　证书示例