医学分子生物学-整理笔记

　　第2章基因、基因组和基因组学

　　基因(gene)：携带有遗传信息的DNA或RNA序列，也称为遗传因子。基因是合成有功能的蛋白质或RNA所必

　　需的全部DNA，包括编码蛋白质或RNA的核酸序列，也包括为保证转录所必需的调控序列。基因的功能：传递遗

　　传信息，控制个体性状表现。结构基因(structural genes)：可被转录形成mRNA，并转译成多肽链，构成各种结构

　　蛋白质，催化各种生化反应的酶和激素等。调节基因(regulatory genes) ：某些可调节控制结构基因表达的基因。

　　其突变可影响一个或多个结构基因的功能，或导致一个或多个蛋白质(或酶)量的改变。eg. miRNA, siRNA, piRNA

　　核糖体RNA 基因(ribosomal RNA genes) 与转运RNA 基因(transfer RNA genes)：只转录产生相应的RNA而不翻

　　译成多肽链。真核生物的RNA聚合酶( 3种)：RNA 聚Array合酶I, II, III.

　　开放阅读框架(open reading frame，ORF)：在DNA

　　链上，由蛋白质合成的起始密码开始，到终止密码为

　　止的一个连续编码序列。断裂基(split gene)：真核生物

　　结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨

　　基酸组成的完整蛋白质。

　　基因组(genome)：一个细胞内的全部遗传信息，包括染色体基因组和染色体外基因组。基因组中的DNA包括

　　编码序列和非编码序列。部分病毒基因组--RNA。

　　C值(C-value)：一种生物体单倍体基因组DNA的总量，用以衡量基因组的大小。通常，进化程度越高的生物其基因组越大，但从总体上说，生物基因组的大小同生物在进化上所处地位的高低无关。存在C-value paradox （C值悖理）。生物复杂性越高，其基因的密度越低。

　　病毒基因组的大小: 与细菌或真核细胞相比，病毒的基因组很小。不同的病毒之间基因组大小相差很大。乙肝病

　　毒DNA：3kb，编码4种蛋白质；痘病毒的基因组：300kb，编码几百种蛋白质。病毒基因组的大小通常与其对宿主

　　的依赖程度有关，基因组越大，依赖性越小。RNA 病毒基因组编码序列具有节段性:有些病毒的基因组RNA由

　　不连续的几条核酸链组成（如流感病毒，轮状病毒等）。分段基因组的病毒一般感染效率较低；分段基因组容易

　　发生重组，故病毒容易变异。目前未发现DNA病毒有此状况。

　　病毒基因存在基因重叠:基因重叠：同一段DNA片段能够参与编码两种甚至两种以上的蛋白质分子。这种现象在

　　其它的生物细胞中仅见于线粒体和质粒DNA。此结构意义在于使较小的基因组能够携带较多的遗传信息。基因重

　　叠的方式:1）一个基因完全在另一个基因里面。2）几个基因部分重叠。3）两个基因之间只有一个碱基重叠。重

　　叠基因的DNA序列可能大部分相同，但由于翻译时的读码框架不同、或起始部位不同而产生不同的蛋白质。有些

　　真核病毒的部分序列，对某一个基因来说是内含子，而对另一个基因而言却是外显子。病毒基因组的大部分序列

　　具有编码功能：病毒基因组的大部分是用来编码蛋白质的，只有非常小的一部份没有编码翻译功能。ΦX174基因

　　组中不编码的序列只占217/5375。乳头瘤病毒基因组约8.0Kb，其中不编码的部分约为1.0kb。少数真核生物病毒

　　的基因组也存在内含子结构。

　　病毒基因组的转录单元是多顺反子:多顺反子mRNA (polycistronie mRNA) ：病毒基因组DNA序列中功能上相关

　　的蛋白质的基因或rRNA的基因往往丛集在基因组的一个或几个特定的部位，形成一个功能单位或转录单元。它们

　　可被一起转录成含有多个mRNA 的分子。

　　病毒基因组都是单倍体：除了逆转录病毒以外，一切病毒基因组都是单倍体，每个基因在病毒颗粒中只出现一次。

　　逆转录病毒带有逆转录酶，能使RNA反向转录生成DNA，因此其基因组可拥有两个拷贝。噬菌体基因具有连续性：

　　噬菌体的基因是连续的，而真核细胞病毒的基因是不连续的，具有内含子。

　　原核生物基因组通常比较简单，其基因组大小在106bp～107bp之间，所包含的基因数目几百个到数千个之间。原

　　核生物基因组通常由一条环状的双链DNA分子组成，在细胞中与蛋白质结合成染色体的形式，在细胞内形成一个