窒息性胸廓发育不良的外科治疗

　　窒息性胸廓发育不良（asphyxiating thoracic dysplasia，ATD）是一种罕见的常染色体遗传性疾病[-]，发病率约为 1/70 000～1/150 000[]，1955 年由 Jeune 等首先报道，又被称为 Jeune 综合征[, ]。该疾病可累及多个脏器，胸部病变主要表现为胸廓窄小、肺部受压、呼吸功能受损。由于患儿出生后便出现缺氧症状，均需要特殊治疗才能维持生命。目前唯一有效的方法是针对胸廓的手术，但国外只有极少数医生开展过此类手术，且效果并不理想[]，国内尚无手术报道。我们先后对 15 例 ATD 患者实施了手术治疗，获得了较为满意的效果。现将手术情况报告如下。

　　纳入 2018 年 8 月至 2020 年 4 月我院收治的 15 例 ATD 手术患者，其中男 7 例、女 8 例，年龄 1～25（8.87±6.71）岁。所有患者均经外院确诊后转我院接受手术。诊断标准：（1）胸廓外观狭小，缩窄；（2）影像学检查提示肋骨短小，水平走向；（3）CT 检查截面图显示“凸”字形改变；（4）可合并身体其它部位骨骼发育异常或脏器功能损伤。术前所有患者均有呼吸功能不全，其中 2 例患者术前需持续吸氧。5 例患者有顽固性慢性咳嗽，无全身症状。典型的 ATD 胸部外观及影像学检查见。

　　操作方法参照前胸壁前凸类畸形的 Wenlin 手术[-]。平卧位，于侧胸壁腋中线行纵切口，长度根据显露需要而定。切开皮肤后，全层切开皮下组织、胸壁肌肉，显露骨性结构。分离肋骨表面各组织，显露凹陷明显处肋骨与肋软骨的结合部。于结合部的两侧 1～2 cm 处跨肋骨与肋软骨分别放置固定钢丝牵引线，沿肌肉深层向胸骨前做隧道，两侧隧道于正中连通。隧道共两条，相互平行，间隔 2～3 cm。于隧道中放入导引器，将钢板导引管导入隧道，将 2 条弧形钢板分别放入两条隧道中，钢板两翼位于侧胸壁肌肉与骨性结构之间。先对病变肋骨和肋软骨做预塑形，用钢丝牵引线牵引固定钢丝，提起钢丝，将病变肋骨和肋软骨提起并牢固固定于钢板。每条钢板固定周围 2～3 条肋骨。距离钢板较远的病变肋骨、肋软骨，先对畸形局部做预塑型，然后以短钢板做固定塑型，尽可能消除所有畸形。畸形完全矫正结束后，胸腔内放置闭式引流管，依解剖层次关闭切口各层；见～。

　　观察手术后胸廓外观，统计手术时间、术中出血量、呼吸机辅助时间、ICU 监护时间、住院时间，测量术前、术后胸围（乳头平面），记录术前、术后血氧饱和度（非吸氧状态下）。

　　对所有患者进行定期随访。随访内容包括症状、胸廓外观、影像学检查。

　　应用 SPSS 22.0 软件进行数据分析，计量资料采用均数±标准差（±s）表示，通过配对样本 t 检验对手术前后胸围进行统计分析，通过配对样本的 Wilcoxon 符号秩和检验对手术前后血氧饱和度进行统计分析。P≤0.05 为差异有统计学意义。

　　本研究已通过广东省第二人民医院伦理委员会审批，批准号：20200710-YXKXYJ-LW-01-01。

　　全组患者手术时间（147.73±59.78）min，术中出血量（105.67±91.90）mL。ICU 监护时间（14.20±13.54）d，住院时间（26.00±17.87）d。15 例患者中，11 例术后直接拔除气管插管，4 例术后行气管切开并行辅助呼吸，辅助呼吸时间分别为 19 d、13 d、22 d、12 d。

　　术后所有患者胸廓外观均发生改变，侧胸壁凹陷畸形基本消失，前胸壁前凸畸形基本消除，整体形状大致正常；见。患者胸围明显增大［（64.27±8.08）cm vs.（70.08±8.36）cm，P<0.001］，缺氧症状得到改善，血氧饱和度明显提高（91.13%±2.50% vs. 96.60%±1.35%，P=0.001）。5 例患者出现心功能不全，其中 3 例经强心处理得到改善，2 例因心功能衰竭分别于术后第 31 d 和第 2 d 死亡。术后 10 例患者发生腹胀，其中 5 例较为顽固，经综合治疗消除。

　　术后对所有患者进行随访，CT 复查胸廓外观明显改善，肺部无明显压迫征象；见。1 例 13 岁患者术后 3 个月出现呼吸不适，自行吸氧后症状缓解。1 例 25 岁患者出院后半个月出现心功能不全，强心治疗后症状消失。4 例患者分别于术后 13 个月、13 个月、15 个月、17 个月取出钢板，术后无特殊症状，胸廓外观保持良好，影像学检查提示胸廓骨性结构位置正常，肺野清晰，无慢性炎症征象。

　　ATD 是一种极其凶险的疾病，病变累及多个脏器，其中胸部病变最为严重[-]。胸部病变直接导致呼吸功能异常，患儿一出生便出现缺氧症状，如果得不到有效处理，会在生命早期失去生命。缺氧由胸壁异常结构机械性压迫所致，为使肺组织充分舒张，需要针对胸壁骨性结构做矫形，使胸腔容积增加、恢复或接近正常水平[]。ATD 手术有多年历史，可分为 4 种基本类型：正中扩容术[-]、侧胸壁扩容术[-]、Nuss 手术[]、Drebov 手术[]。

　　正中扩容术始于 Barnes 的手术[]，基本方法是纵行劈开胸骨，然后用修复材料将两半胸骨连同两侧胸壁骨性结构一并撑开，以达到增加胸腔容量目的。此方法效果直接，缺氧症状改善明显，但术后胸廓异常形状无法得到彻底矫正，且需要反复多次手术才能满足生命需要。因此，该手术只能算作姑息手术，不是理想的术式。

　　侧胸壁扩容术由 Davis 于 1995 年首先提出[-]。基本方法是将缩窄部位的肋骨与肋软骨交叉切断，将相邻的长端固定，短端游离，从而达到扩大胸腔的目的。这种手术设计过于理想化，并没有考虑骨性结构自身的畸形。在典型病例中，病变肋骨与肋软骨并不在一个连续光滑平面上，要想做交叉固定并不容易[]。我们在术中也发现了这种弊端，对于位置靠下的肋骨，则几乎没有办法完成此操作。

　　Nuss 手术是 Kikuchi 提出的一种方法，基本理念参照了 Nuss 手术治疗漏斗胸的原理，分别针对两侧胸壁的凹陷做处理[]。理论上讲，这是一种巧妙的设计，但在实际操作中会有很多弊端。ATD 侧胸壁的凹陷与漏斗胸的凹陷完全不同，因此用针对漏斗胸设计的 Nuss 手术治疗 ATD 不是一个理想选择。

　　Drebov 手术是 Drebov 医生设计的一种手术方式，是用翼状特殊材料针对畸形局部完成的矫形[]。该方法于两侧胸壁实施操作，直接针对畸形局部做矫形，可有效消除凹陷，扩大胸腔容积。与前 3 种方法相比，此方法具有明确的优越性，但同样有缺陷。首先，该方法只对侧胸壁凹陷畸形做矫正，对正中前凸畸形不做处理，整体塑形效果不甚满意；其次，切口为前胸壁的横切口，切口长、创伤大、术后疤痕明显；第三，材料有大量孔洞，植入体内后会有组织长入，取出钢板操作困难。

　　综上所述，以往虽有 4 种方法被用于临床，且都有一定效果，但均不是理想的方法。在实施 ATD 手术治疗之前，我们曾对该疾病的病理特性和致病机理做过探讨。当前流行的观点认为，ATD 的胸廓之所以缩窄，是由肋骨和肋软骨发育不良或者停滞造成。经观察我们发现，事实并非如此。患者的肋骨和肋软骨并没有停止生长，而是长错了方向，其致病的根源在于肋骨与肋软骨生长方向的变异，其方向恰好同时伸向胸腔（，）。由于胸腔内的结构是肺，这意味着肺将受到直接压迫。患者年龄越大，肋骨和肋软骨的生长越偏离正常轨道，对肺部的压迫也越严重。这个机理可以很好地解释年龄较大患者病情恶化的原因。

　　由该致病机理可以看出，要想从根本上对 ATD 进行治疗，最有效的方法应该是改变肋骨和肋软骨生长的方向，使其回到正常的方向上。为达到此目的，我们针对每一处肋骨和肋软骨结合部做操作，先通过预塑型改变其形状，然后将其固定在特制的钢板上。由于钢板的弧度与正常胸廓弧度相同，这使得二者的生长方向恢复正常。这样的操作不仅使相关结构生长方向回归正常，而且直接消除了局部的凹陷，使胸腔整体容积扩大，最终解除了肺部的压迫。另外，由于钢板经过胸骨的前表面，可以对前胸壁的前凸畸形产生压迫作用，这恰是 Wenlin 手术治疗鸡胸和桶状胸的主要机理[, ]，因此可有效消除该畸形。

　　该手术是一种操作简单、安全有效的方法，但同样存在缺陷：（1）侧胸壁下部畸形矫正不理想。ATD 患者病变累及多个肋骨和肋软骨，侧胸壁下部病变同样较为明显。本手术对上部病变矫正理想，下部由于距离较远很难直接矫正；（2）预塑形程度不好把握。肋骨骨化较早，骨质坚硬，预塑形过度可能导致完全性骨折，预塑形不足可能影响塑形效果；（3）术后胸骨容易压迫心脏。ATD 患者心脏一般正好位于胸骨后，当针对前凸畸形做处理时，胸骨可能压迫心脏，影响术后心功能。本组患者中有 5 例术后出现心脏功能异常，其中 2 例因为心脏功能衰竭死亡。分析原因，可能与钢板对心脏的压迫有直接关系；（4）对膈肌的影响。下部肋骨处理时，可能影响膈肌功能。本组共有 10 例患者出现腹胀，分析原因，可能与膈肌功能变化有关。不过这样的影响并不持续，经过综合处理最终均可以消除。

　　综上所述，本方法可以从根本上消除 ATD 病变的根源，具有一定的优越性。但是，本研究也存在一定的局限性，样本数量有限，随访时间尚短，其远期效果有待进一步观察。

　　利益冲突：无。

　　作者贡献：王文林领导手术团队完成所有患者的主刀操作；龙伟光、王文杰、刘洋协助完成手术操作，管理患者；陈春梅负责术后所有患者的监护工作；蔡斌、罗娟、陈凯协助完成手术，管理患者，数据统计处理。