植入前胚胎遗传学诊断及筛查技术与规范_黄锦.pdf

　　·814· 中国实用妇科与产科杂志2015年9月第31卷第9期

　　术存在一定的风险，也给孕妇造成一定的心理压 100191，China

　　力。染色体分析技术对操作人员要求相对较高， Correspondingauthor:MACai-hong，E-mail:macai?

　　也限制了细胞遗传学产前诊断技术的发展。随着 hong@263.net

　　产前诊断技术的发展，尤其是新一代测序技术的 Abstract:Inrecentyears，withthedevelopmentof

　　molecularbiologyandassistedreproductivetechnol?

　　普及，相信会有越来越多的既安全又准确的技术

　　ogy，preimplantation genetic diagnosis (PGD) and

　　来促进母婴保健及优生工作的发展。

　　preimplantationgeneticscreening(PGS)havebeen

　　improveddramaticallyintheworld.Thispaperreviewed

　　参考文献

　　theindications，biopsyprocedure，geneticdiagnosis

　　［1］LevitskyGA.Themorphologyofchromosomes［J］.PlantBreed，

　　technologyandethicsofthePGDandPGS.

　　1931，27:19-174.

　　Keywords：IVF-ET；preimplantationgeneticdiag?

　　［2］GustashawKM.Chromosomestains［M］.InTheACTCytogenet?

　　nosis；preimplantationgeneticscreening；wholege?

　　icsLaboratoryManual.2nded.TheNewYork：AssociationofCy?

　　nomeamplification；nextgenerationsequencing

　　togeneticTechnologists，RavenPress,1991：161.

　　［3］ LangloisRG, BigbeeWL, JensenRH, et al.Evidenceforin?

　　creasedinvivomutationandsomaticrecombinationinBloom's 植入前胚胎遗传学诊断（preimplantationgenet?

　　syndrome［J］.ProcNatlAcadSciUSA，1989，86(2):670-674. icdiagnosis，PGD）是在胚胎着床之前即对配子或

　　［4］ Langer-SaferPR，LevineM，WardDC.Immunologicalmethod 胚胎进行遗传物质分析，选择没有遗传物质异常

　　formappinggenesonDrosophilapolytenechromosomes ［J］. 的胚胎移植。植入前胚胎遗传学筛查（preimplan?

　　ProcNationalAcad