原创筛查婴幼儿视力问题有新招：看动画！

　　原标题：筛查婴幼儿视力问题有新招：看动画！

　　03月10日的《母婴之声》，我们解读了 10 篇文献，关注：视力障碍，不良妊娠结局，乳腺炎，儿童多系统炎症综合征，肠道菌群，新冠病毒，自然流产，游离DNA筛查，寄生虫，儿童睡眠，硝酸盐。

　　Nature子刊：我们团队研发出儿童视力障碍早期筛查app

　　Nature Medicine——[87.241]

　　① 开发了一套基于智能手机的移动健康系统，通过记录和分析视觉刺激下的注视行为和面部特征来识别16种眼科疾病；② 前瞻性地收集3652名儿童的视频数据以开发和验证该系统；③ 在检测儿童视力障碍方面，该系统在内部验证集中实现了94%的区分度，在多个我们人群的外部验证集中实现了84.3%的区分度；④ 在未经培训的父母或看护者的智能手机中使用该系统，也能够较好实现儿童视障的区分。

　　【主编评语】

　　中山大学中山眼科中心林浩添教授团队联合全球多家医疗及研发机构进行医工交叉协同攻关，以智能手机为应用终端，研发了全球首个婴幼儿视功能损伤手机智能筛查系统，并且该系统在三千余名儿童数据中表现良好。该系统的研发有助于儿童视力障碍问题的早期筛查和预防。（@Epi汪）

　　【原文信息】

　　Early detection of visual impairment in young children using a smartphone-based deep learning system

　　2023-01-26, doi: 10.1038/s41591-022-02180-9

　　BMJ：不良妊娠事情对女性的“伤害”很长远

　　British Medical Journal——[93.333]

　　① 纳入瑞典地方队列中219万余名女性数据，随访其分娩后到2018期间发生缺血性心脏病的风险；② 最终有3.8%的女性在随访期间诊断为缺血性心脏病；③ 在分娩后10年内，有特定不良妊娠结局史的人（妊娠期高血压、早产、先兆子痫、妊娠期糖尿病等）发生缺血性心脏病的风险均增高；④ 直到分娩后的30-46年，有不良妊娠结局史的女性发生缺血性心脏病的风险仍增高；⑤ 这些关联只有部分（<45%）可由遗传或环境因素解释。

　　【主编评语】

　　本研究通过大队列数据分析发现经历不良妊娠事情的女性未来在很长的时间内发生缺血性心脏病的风险均增加。因此加强对不良妊娠事情的预防具有很大的公共卫生学意义。（@Epi汪）

　　【原文信息】

　　Adverse pregnancy outcomes and long term risk of ischemic heart disease in mothers: national cohort and co-sibling study

　　2023-02-01, doi: 10.1136/bmj-2023-072112

　　JAMA观点：哺乳期乳腺炎一文读懂

　　JAMA——[157.335]

　　① 哺乳期乳腺炎的临床表现包括单侧乳房疼痛、不适和红斑等，这些症状可能于局部，也可能累及整个乳房；② 而长时间的乳房充盈可能会因肺泡细胞膨胀而产生短暂性红斑和水肿，这种生理反应不应被认为是乳腺炎的急性发作；③ 乳腺炎的危险因素、病理生理和最佳治疗方法尚不清楚；④ 与哺乳期乳腺炎发生相关的因素可能包括乳头损伤、母乳喂养困难、泌乳过多、使用吸奶器以及乳腺炎病史；⑤ 应强调保守治疗来改善症状，从而减少不必要的抗生素使用。

　　【主编评语】

　　发表在JAMA上的观点小哥全面总结了有关哺乳期乳腺炎的临床症状、鉴别诊断、流行病学特征、危险因素、治疗方案等信息。在最新的观点中认为，并不是所有乳腺炎都需要抗生素治疗，建议先保守治疗，避免抗生素滥用。（@Epi汪）

　　【原文信息】

　　Risk Factors, Symptoms, and Treatment of Lactational Mastitis

　　2023-01-26, doi: 10.1001/jama.2023.0004

　　Nature子刊：2023年，我们针对儿童多系统炎症综合征做了哪些研究？（综述）

　　Nature Reviews Rheumatology——[32.286]

　　① 儿童消息新冠病毒后发生的多系统炎症综合征（MIS-C）呈引起广泛关注，目前的研究系统总结了其临床表现、免疫反应和预后结果，但仍有许多问题没有解决；② 2023年相关研究主要集中在三大主题：MIS-C对冠状动脉壁的影响、SARS-CoV-2刺突蛋白在MIS-C发病机制中的作用、SARS-CoV-2的Omicroron变异株导致MIS-C的能力；③ 奥密克戎期间MIS-C发病率下降是一个好事，可能原因包括刺突蛋白突变、消息史或接种疫苗的保护。

　　【主编评语】

　　本综述系统总结了目前有关儿童多系统炎症综合征的研究进展，呈现了2023年的研究前沿问题。总体来说，随着环境的好转，MIS-C的病例也减少，这对人类社会是一个好事，但是有些科学问题也随着病例数的减少而无法被详细阐明。（@Epi汪）

　　【原文信息】

　　MIS-C: myths have been debunked, but mysteries remain

　　2023-01-06, doi: 10.1038/s41584-022-00896-z

　　国内团队：肠道菌群或与新冠病毒消息存关联

　　World Journal of Pediatrics——[9.186]

　　① 纳入59名新冠肺炎儿童、50名无症状成年人照顾者、52名健康儿童和25名健康成年人，对其肠道菌群结构进行检测；② 在阳性儿童肠道菌群中，布鲁氏菌属、双歧杆菌属、嗜酸杆菌属、链球菌属和朗伯氏菌属的丰度显著低于健康对照组；③ 而普氏杆菌属、乳杆菌属、志贺氏菌属和类杆菌的含量显著高于对照组；④ 在无症状的护理人员中也观察到肠道菌群结构类似的变化；⑤ 功能预测分析提示，新冠消息儿童肠道菌群代谢活动受到干扰。

　　【主编评语】

　　上海交通大学、复旦大学等研究团队合作分析了SARSCoV-2 Omicron消息的儿童和他们的照顾者的肠道菌群结构变化，为进一步研究肠道菌群在新冠肺炎发病机制中的关键作用提供了思路。（@Epi汪）

　　【原文信息】

　　Altered gut microbiota composition in children and their caregivers infected with the SARS-CoV-2 Omicron variant

　　2023-01-10, doi: 10.1007/s12519-022-00659-6

　　国内团队：滋养层细胞LDHA缺乏或是不明原因自然流产的罪魁祸首

　　FASEB Journal——[5.834]

　　① 在人滋养层细胞系HTR-8/SVneo中敲低乳酸脱氢酶A（LDHA），可诱导G0/G1 期阻滞并增加细胞凋亡，而LDHA的过度表达逆转了这些效应；② 进一步地，发现在细胞中LDHA敲低降低了PI3K、AKT和FOXO1的磷酸化水平，导致CyclinD1的显著下调；③ 用AKT抑制剂或FOXO1抑制剂处理也证实了PI3K/AKT/FOXO1信号通路影响滋养层中CyclinD1的基因表达；④ p-AKT表达与妊娠早期绒毛中合体滋养细胞和绒毛外滋养细胞中的 LDHA 表达呈正相关。

　　【主编评语】

　　代谢异常（包括糖酵解抑制）可能会导致滋养细胞功能失调，从而导致不明原因复发性自然流产，然而其中潜在的机制仍不清楚。本研究通过对滋养层细胞LDHA的干预操作，揭示了滋养层细胞周期和增殖中LDHA/PI3K/AKT/FOXO1/CyclinD1 的新调节途径，为进一步揭示自然流产的机制提供了思路。（@Epi汪）

　　【原文信息】

　　LDHA deficiency inhibits trophoblast proliferation via the PI3K/AKT/FOXO1/CyclinD1 signaling pathway in unexplained recurrent spontaneous abortion

　　2023-12-30, doi: 10.1096/fj.202301219RR

　　游离DNA筛查“失败”？是好是新？

　　American Journal of Obstetrics and Gynecology——[10.693]

　　① 游离DNA筛查比传统的筛选方法更准确，但有时却无法得出结果，这种检测失败的情况的临床意义并不清楚；② 纳入35146例进行游离DNA筛查的孕妇，第一次游离DNA筛查失败率为4.8%，多次筛查后该率降低到2.2%；③ 在首次游离DNA筛查失败的孕妇中，19.4%的胎儿最终确认21、18、13三体或性染色体非整倍体异常；④ 这与筛查显示低风险的孕妇相比，21三体、18三体、13三体的发生风险均增高，但是性染色体非整倍体发生的风险变化无统计学差异。

　　【主编评语】

　　随着技术的进步，产前胎儿无创筛查成为越来越多孕妈妈们的选择。但是在游离DNA筛查过程中，有一定比例的筛查是没有结果的。这种筛查“失败”意味着什么，目前并不清楚。本研究通过临床大数据的分析发现，首次筛查失败的孕妇中，有较高的比例胎儿是发生了三体异常。本研究具有巨大的临床指导价值。（@Epi汪）

　　【原文信息】

　　Cytogenetic outcomes following a failed cell-free DNA screen: a population-based retrospective cohort study of 35,146 singleton pregnancies

　　2023-01-07, doi: 10.1016/j.ajog.2023.01.007

　　寄生虫与儿童时尚迟缓（综述）

　　Trends in Parasitology——[10.528]

　　① 寄生虫消息导致儿童时尚迟缓的机制可能是多样的，并且因环境而异，与寄生虫种类、地理位置和其他因素有关；② 肠道寄生虫与生命早期菌群之间的双向联系及其综合影响可能在儿童时尚迟缓中发挥关键作用；③ 基因表观遗传调控可能将生命早期的寄生虫消息和肠道菌群不良与时尚迟缓联系起来；④ 寄生虫消息或可通过营养不良、环境肠道功能障碍（ EED ）及其对免疫、代谢和激素系统的潜在影响导致时尚不良。

　　【主编评语】

　　随着经济卫生条件的改善，寄生虫问题得到一定程度的解决，但是其并没有消失。本观点小哥阐述了儿童寄生虫消息可能对时尚问题带来的影响及其潜在机制，为进一步开展相关研究提供了新的思路。（@Epi汪）

　　【原文信息】

　　Parasites and childhood stunting – a mechanistic interplay with nutrition, anaemia, gut health, microbiota, and epigenetics

　　2023-01-18, doi: 10.1016/j.pt.2023.12.004

　　青春期好好睡眠或可预防多发性硬化症

　　Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry——[13.654]

　　① 纳入2075例多发性硬化症（MS）的患者和3164例对照，调查其青春期时的睡眠质量；② 与青春期每晚睡眠7-9小时相比，睡眠不足（<7小时/晚）者随后患MS的风险增加；③ 类似地，青春期主观感觉睡眠质量低下也会增加随后发生MS的风险；④ 青春性分析将轮班工作的人员排除后，上述关联仍存在；⑤ 足够的免疫功能需要年轻时充足的睡眠，这可能是青春期睡眠状况影响MS发生的原因，也可称为MS预防的关键因素。

　　【主编评语】

　　多发性硬化（multiple sclerosis, MS）是以中枢神经系统白质炎性脱髓鞘为主要病理特点的自身免疫疾病，发病原因并不清楚。本病例对照研究通过分析发现，青春期睡眠质量更差者未来发生MS的风险增加。这给MS疾病的预防提供了新的思路。（@Epi汪）

　　【原文信息】

　　Insufficient sleep during adolescence and risk of multiple sclerosis: results from a Swedish case-control study

　　2023-01-23, doi: 10.1136/jnnp-2023-330123

　　自来水中污染物使儿童“早熟”？暂无证据支持

　　Environment International——[13.352]

　　① 纳入丹麦15819名儿童数据，在青春期前后随访其青春期时尚情况，调查产前母亲饮食中硝酸盐摄入以及自来水厂中硝酸盐暴露水平；② 总体来看，未观察到产前硝酸盐暴露与儿童青春期时尚时间之间存在显著关联；③ 与≤1 mg/L的暴露相比，居住地饮用水中硝酸盐浓度＞25 mg/L的母亲所生的男孩表现出青春期提前的趋势，平均提前1.2个月；④ 然而，25mg/L仍然是WHO所规定的基准值的一半，应该纳入更多高暴露组儿童进行观察。

　　【主编评语】

　　近年来，女孩的青春期时尚年龄较上个世纪有所下降，男孩也可能如此。因此有人怀疑环境中硝酸盐暴露，或其他具有致畸和激素干扰特性的污染物暴露是“罪魁祸首”。本研究通过大样本队列数据的分析，暂未发现自来水中硝酸盐暴露水平与儿童青春期时间的关联。（@Epi汪）

　　【原文信息】

　　Prenatal nitrate exposure from diet and drinking water and timing of puberty in sons and daughters: A nationwide cohort study

　　2023-12-23, doi: 10.1016/j.envint.2023.107659

　　感谢本期日报的创作者：Epi汪

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