不良妊娠多达11次，原来是忽略了这项检查

　　撰写 | 鲍时华 上海市第一妇婴保健院

　　图片来源于网络

　　在诊室，经常会遇到姐妹们有此类疑问：

　　我已经胎停了，需要查胚胎染色体吗？

　　查胚胎染色体的目的是什么？

　　已经顺利分娩过健康孩子，如果后续发生复发性流产，还要查夫妻染色体吗？

　　今天与大家分享一位姐妹的故事，详细解读胚胎染色体、夫妻染色体要不要查？希望能够帮助姐妹们从中得到启发，少走弯路。

　　01

　　案例故事：

　　不良妊娠多达11次

　　安安（化名）是我早些年遇到的一位姐妹，她在找我看诊之前，曾经苦苦奔波在求子路上，先后不良妊娠11次：

　　第1次怀孕：2010年，孕77天胎停

　　安安以为这只是一次意外，未查胚胎染色体。

　　第2次怀孕：2011年年中，生化妊娠

　　怀孕后不久生化妊娠，β-hCG最高17

　　第3次怀孕：2011年12月，生化妊娠

　　怀孕后再次生化妊娠，β-hCG最高24.92。

　　当时不懂，只是简单查了一下病因，也没有查出结果。

　　第4次怀孕：2012年4月，胎停

　　怀孕60天左右，β-hCG最高11446，有孕囊无胎心，因为胚胎在宫腔死亡过久，清宫后胚胎染色体没有查出来。

　　第5~9次怀孕：连续生化妊娠5次

　　2012-2013年连续生化妊娠5次，由于安安β-hCG波动在10-50左右，没有机会查胚胎染色体。

　　第10次怀孕：胎停

　　2014年，安安换了一家当地医院治疗，加大药量，β-hCG最高9444，B超检查已有胎心，但后来胎心消失……

　　当时她心灰意冷，决定放弃保胎，并放弃了胚胎染色体检查！

　　第11次怀孕：自然流产

　　2015年，安安又辗转到了另一家医院，β-hCG只有238，可疑宫内孕囊，后来持续阴道出血，自然流产，无胚胎可以查染色体。

　　在多次生化妊娠那段时间，安安和爱人都检查过染色体，均未见异常，而且在两家医院都做了染色体检查，结果一样！

　　来到上海市第一妇婴保健院找我看诊的时候，她坦言，很多医生都说是胚胎的问题，优胜劣汰，但她不相信这么多次坎坷，每次都是因为胚胎不好。因为夫妻双方染色体都正常，安安总是怀疑病因筛查得还不够全，用药还有哪里不对……

　　那段时间，我和她都反复思考问题的根源到底在哪里？在和我进行了一次长谈后，她消失了……

　　3年后，我竟然收到了她的留言。原来她在美国进行第三代试管婴儿（PGT-A）助孕，2017年10月和2018年2月取卵2次，共取11个卵，受精8个，最终培养成囊胚6个。但是，6个囊胚的染色体全是异常！通过胚胎异常的规律，我们再次建议夫妻进行染色体核型高分辨率检查，结果提示女方是染色体平衡易位携带者。

　　02

　　案例启示：

　　胎停后，不可忽视染色体检查

　　安安的故事虽然发生在多年之前，但足以说明胎停之后染色体检查的重要意义。如果她前面几次胎停查了胚胎染色体，可能直接就选择PGT-A了，也就不用一次次经历生化妊娠、大量尝试性用药，再花大量的经济成本去国外做试管了。

　　安安本人也表示，希望能通过自己的经历，给姐妹们提供一些启示：胎停后一定要查一下夫妻双方的染色体和胚胎的染色体，想尽办法也要查！及时发现问题，解决问题。

　　鲍主任详细解读：染色体检查

　　1、胎停了，查胚胎染色体的目的是什么？

　　明确此次胎停的原因，可以判断到底是胚胎本身存在问题，还是母体存在问题。

　　如果胚胎染色体异常，如21号染色体三体、18号染色体三体、13号染色体三体等染色体非整倍体异常；以及69,XNN、92,XXNN等三倍体、四倍体等。

　　很多一系列不同于46,XN的结果出现，说明可能是胚胎有问题才会胎停，需要及时进行遗传咨询后，再选择下次备孕方式，不能盲目试孕。

　　如果胚胎染色体正常，如46,XN、46,XY、46,XX等，说明母体存在问题，需要筛查母体的原因，找出导致流产的罪魁祸首。

　　2、怀孕前，夫妻双方染色体查了都是正常， 为何胚胎还会出现染色体异常？

　　可能导致这种情况的原因很多，比如：

　　高龄

　　精子质量异常

　　卵子质量异常

　　后天的环境因素

　　（农业用杀虫剂/工业化学品……）

　　内分泌因素等

　　都有可能会导致异常染色体配对的受精卵出现。

　　3、如何避免胚胎染色体异常的发生？

　　可以从以下几方面入手：

　　早婚早育；

　　改善生活环境；

　　避免不良生活习惯（吸毒、抽烟、酗酒、熬夜）；

　　提高精子、卵子质量；

　　治疗好原有的内分泌疾病等。

　　对于多次因为胚胎染色体异常导致流产的患者，建议选择胚胎移植前诊断和筛选技术备孕，避免染色体异常的胚胎植入母体。

　　4、已经顺利分娩过健康孩子的家庭，如果后续发生复发性流产，还要不要查夫妻染色体？

　　一定要查！因为有些夫妻双方染色体异常，如染色体平衡易位，或非同源性罗伯逊易位，染色体嵌合体等，完全有生育出正常孩子的概率，但不代表下一次怀孕不会发生异常的情况。

　　因此，这种情况千万不要漏查，一定要补查夫妻染色体。

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　　鲍时华 主任医师

　　Dr.Bao Shihua

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