六次怀孕导致了三个孩子的出生或死亡或脑瘫。 这种技术使她生下了一个健康的婴儿｜健

　　上海国际和平妇幼保健院院长黄鹤峰院士抱着新生的健康宝宝。 医院地图

　　3月21日上午，中国福利研究院国际和平妇幼保健院手术室传来婴儿的哭声。

　　作为世界上第一个通过技术阻断印记基因疾病沙夫-杨综合征的新生儿，这个体重3030克、出生时获得满分的健康婴儿顺利出生，这是一个来之不易的“婴儿” 王的家人和中国妇产科学生殖医学与产科的医务人员。

　　女士 王怀孕六次，经剖腹产生下第三个儿子，但大儿子和小儿子都在出生后两周内因新生儿窒息和肺不张而死亡。唯一幸存的第二个儿子也在出生后一周被诊断为脑瘫，患有严重的精神发育迟滞和功能停滞。同样的悲剧也发生在张先生弟弟的家里。 由于同样的情况，他们的三个儿子在出生后的几天内都去世了。

　　“我们只想拥有一个像正常家庭一样健康的孩子。经过十多年的奔波，我去了许多大医院，做了许多检查，但我还是忍不住。医生们只是推测这可能是一种家族遗传性疾病，但他们无法给出进一步的诊断，更不用说有效的治疗了。从那以后，我们放弃了要自己孩子的想法。“谈到他以前寻求治疗的经历，我仍然能感受到他家人遭受的痛苦和绝望 张的话。

　　希望它能在2016年出现。 当时，先生 当时在上海工作的张偶尔会听到朋友们谈论许多中国妇女和婴儿的案例。 在第三代辅助生殖技术屏蔽了遗传性疾病导致健康新生儿出生的消息后，他来到了中国福利研究院国际和平妇幼保健院院长黄鹤峰院士与生殖遗传学部主任许的联合门诊。 博士 张君钰，遗传学系等。 对儿童进行所有外显子测序和生物信息分析，检测候选基因，然后对夫妇及其家庭成员的基因进行检测和验证，最终诊断为沙夫-杨综合征。

　　沙夫-杨综合征的主要临床表现为新生儿肌张力障碍伴有吮吸困难、发育迟缓、智力低下等。 这是一种遗传综合症，由美国贝勒医学院的夏夫教授和杨教授于2013年首次报道，并以他们的名字命名。

　　根据女士的情况 王和她的妻子黄鹤峰认为(胚胎植入前的基因检测技术)可以用来完成对家族遗传病的阻断，帮助他们实现做父母的愿望。胚胎学实验室的王力团队和遗传学系的陈松·张等技术人员分别提取夫妇的卵子和精子，培养筛选出完全正常的早期胚胎。 辅助生殖科李晶主任的团队采用有针对性的个体化治疗来提高子宫内膜容受性，从而提高胚胎植入的成功率，使胚胎植入Ms 王的子宫成功受孕。

　　2018年12月，产前诊断中心主任王彦霖进行了产前诊断。 遗传诊断显示胎儿未携带MAGEL2基因相关致病变异，染色体无异常。这意味着技术从源头上阻断了沙夫-杨综合征家族性疾病的遗传途径。在谷玮主任的产科团队的“护送”下，这个健康的婴儿，不再背负着家庭噩梦般的“胎记”，终于顺利出生，遗传病也终于得以消除。

　　沙夫-杨综合征是一种罕见的疾病引起的致病变异的印迹基因。黄鹤峰表示，MAGEL2基因属于父亲表达、母亲印记的基因，具有明显的父亲遗传特征。新生儿的母亲 王的三个不良生育史和她丈夫的兄弟的三个流产男孩都是由于父亲遗传的MAGEL2杂交突变的丢失。 虽然 王的丈夫和丈夫的兄弟都携带MAGEL2的突变，他们没有患这种疾病，因为这种突变是由他们的母亲(孩子的祖母)传播的。由于该病已命名三年多，发病率较低，在临床上是一种罕见的疑难疾病。

　　据许介绍，技术是第三代试管婴儿技术。对于有不明原因的不良妊娠史的夫妇或携带严重致病基因的夫妇来说，这项技术可以从源头上阻断某些家族性疾病的遗传途径。e. 首先选择正常的胚胎，然后通过辅助生殖技术植入子宫进行妊娠，从而生出健康的婴儿。