小儿先心--室间隔缺损概述和治疗大全 河南省新乡市第一人民医院新生儿科

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　　         先天性心脏病的总体发病率大概是1000个孩子里有6~9个孩子，它在所有出生孩子的先天缺陷中是最多的。而室间隔缺损在先天性心脏病里发病率最高，占先天性心脏病20%~30%左右。1岁以内自发闭合的可能性约20%。根据我国每年1800万出生活婴计算，大概每年有10~15万个孩子新发先心病，现在现存先心病患儿大概有200万。

　　         随着我国医疗技术的进步，还有国家各个环节的投入和重视，现在国内每年先心病手术量约达到15万左右，因此很多患儿都能得到及时治疗。随着优生优育技术的进步，特别是产前诊断，大大减少了新生儿出生缺陷的发生。不仅是先天性心脏病，还有其他缺陷或先天异常，都可以通过产前筛查得到发现。

　　           有先心病家族史、本人有先心病、第一胎有先心病等，都属于先心病遗传的高危人群。应在孕期监测胎儿心脏，22周~28周为胎儿超声心动图探查最佳时期。现在医学仪器和医疗水平可以说对先天性心脏病的检出率非常高。但是由于胎儿是在妈妈肚子里面，检查受到的影响因素非常多，比如孕周、胎位、羊水、母体等多方面因素。只有在那些有经验的医院或者判断水平非常高的医生，产前超声筛查才能达到整体很高水平的检出率。

　　但是产前诊断对先天性心脏病中的两种病没有办法降低发病率，一种是动脉导管未闭，一种是卵圆孔未闭。因为这两种疾病在胎儿状态时是正常的生理需要，动脉导管未闭在出生后2~3周会自行关闭，卵圆孔未闭也需要到一定时候血液左向右分流把孔堵闭上，因此这个孔就不存在了，而胎儿时期这个孔是存在的，从右心房向左心房供血，供应孩子的生长发育。因此婴儿出生前PDA和卵圆孔未闭为正常生理现象，无法降低发病率。

　　

　　 

　　先心病属多基因遗传病先天性心脏病的病因尚未阐明。少数先心病，是由单基因突变和染色体畸变引起的，如双胞胎中仅1胎有先心病。大多数先心病，属多基因遗传病，是由遗传因素加环境因素相互作用引起的，一些先心病高发家族史也证实了这一点。

　　先心病有家族倾向性同一个家庭中，父母与子女或兄弟姐妹同时患先心病的情况并不少见，而且疾病性质非常近似。研究显示，亲子代病型一致率高达41.7%，提示先心病一级亲属间有共同的遗传起源。

　　如果母亲所生的第一胎患有先心病，第二胎患病可能性为2%左右。连续两胎都是先心病，再生先心病儿可能性增至10%。如果母亲患有先心病，第二代患病的危险性为10%。

　　有些先心病有性别倾向性。比如房间隔缺损和动脉导管未闭，多见于女性。主动脉瓣狭窄、法洛四联症、大动脉转位及主动脉窦瘤，多见于男性。单纯性室间隔缺损，男女患病率无明显差别，但伴有主动脉瓣脱垂者，男性患病率为女性的5倍。

　　 

　　先心病遗传因素分类

　　1.多基因遗传 多数为单纯的心血管畸形，而不伴有其他畸形，占先心病的90%。

　　2.染色体异常 染色体数目和结构的畸变，都能引起各类综合征，如21-三体综合征、5p-综合征等，多伴有先心病，这部分先心病约占5%。

　　3.单基因突变  由单基因突变引起的先心病约占3%。包括常染色体显性、隐性遗传性疾病和伴性遗传病。如Marfan综合征、Hurler综合征、Ellis-Van Greveld综合征、进行性肌营养不良Duchnne型等。

　　二、我们再来看看室间隔缺损的解释。

　　 

　　室间隔缺损（VSD）是左心室和右心室之间有个“洞”，它的存在使得血流从压力高的一室流向压力低的一室，左室压力比右室高，血流就会从左往右分流，在肺里循环，这样让心脏做无用功。

　　在室间隔缺损的自然病史中，主要会引起肺血管病变。当分流量很大的时候，肺血管痉挛、压力会逐渐增高，因此肺动脉压力会增高。假如肺动脉压力持续增高，后期会发生“艾森曼格”综合症，严重到一定程度时右室压力会超过左室压力，出现右向左分流，出现全身发紫及右心功能衰竭的情况。

　　还有一种情况，孩子年幼时经常有呼吸道感染，随着年龄增长，呼吸道感染发生频率减少，并不是代表室间隔缺损有所改善，而是肺血管病变严重的表现，使得呼吸道感染减少。

　　因此在自然病史过程中，有很多可以改变的东西，我们应该重视，尤其在先天性心脏病能够广泛开展治疗的时候。

　　 

　　室间隔缺损（VSD）唯一有效治疗方法可能只有手术，世界上第一例室间隔缺损手术的时候，当时采用的方法是孩子做手术，爸爸或妈妈躺在另一个手术台上，由股动脉建立循环，用爸爸或妈妈的循环来带动孩子的循环，而当今这种手术是用体外循环机来代替心脏和肺干活，来解决问题。随着时代进步又有了封堵的方法。

　　室间隔缺损（VSD）是怎么发现的呢？大多数情况下，孩子是因为呼吸道感染或者做常规体检的时候，可以在心前区听到呼呼的杂音，还有一摸胸前壁就有东西好像震动一样。因为正常孩子心脏是砰砰跳很有力，有震颤，好像汽车发动机刚启动时的震动感，非常像。但是如果出现肺动脉高压很重的情况下，这种杂音或震颤会消失掉，取而代之的是在左边肺动脉瓣区的非常响亮的P2亢进音。

　　在室缺诊断方法中，尤其重要的是超声心动图，对于显示心脏和周围特殊结构的位置关系，可以看的非常清楚。对室缺结构类型如何进行判断，主要也是靠超声心动图。

　　当然有时候我们也要做心电图和X光片，因为部分内容超声心动图不能看到。比如孩子心脏电生理活动依靠心电图，肺血充盈状况依靠胸片才能看得到。

　　心导管检查也是很重要的检查，对于肺动脉高压很危重，尤其成年病人是诊断的“金标准”。只有做了这项检查，才能知道做手术有没有禁忌症。

　　还有一种很重要的检查称为CTA检查（即CT血管造影），最主要是鉴别和发现主动脉弓缩窄、异常交通血流等。室间隔缺损看似简单，很多时候合并其他畸形。要看这些综合因素进行诊断，才能知道它是不是单纯的室间隔缺损。因为如果合并其他复杂畸形，手术复杂程度会远远超出预期。

　　 

　　三、室间隔缺损（VSD）到底对人有什么影响

　　         胎儿循环：在胎儿循环的时候，经过胎盘屏障的血液经静脉回入胎儿，大部分经静脉进入下腔静脉，少部分入肝后经肝静脉再流入下腔静脉。下腔静脉血液流入右心房后，大部分经卵圆孔流入左心房，少部分会同上腔静脉的血液进入右心室，经肺动脉干、动脉导管注入主动脉弓。主动脉内血液经全身各级动脉流向全身。部分血液则经脐动脉流入胎盘。

　　       当孩子出生了，这种循环已经彻底改变了，跟正常人一样了。左心房、右心房的压力会发生明显变化，肺动脉压力也逐渐发生改变，左心室和右心室承担的压力也是有很大的差异。在这个突然变化的过程中，实际上是心肌功能重建和全身其他脏器进行发育的过程。而这个过程的最关键时间点，可能是在出生之后到孩子1岁之间的这段时间。

　　四、一期根治术的好处

　　         一期根治对肺的有利之处：有一部分孩子假如是在新生儿一期根治的时候，肺循环的压力和分流量可以降到正常，使得肺血管系统在出生后正常化。但是假如不做手术，孩子肺循环的血流量非常大，使得无法建立正常的循环，肺动脉持续高压的风险就非常高。肺泡数量和密度发育最关键的时期是在1岁内，肺动脉压力会影响肺泡发育。

　　          一期根治对脑的有利之处：大部分发育需要是在很高氧条件下，只有良好心脏功能才能给大脑特别是突触的形成提供良好的循环环境。

　　        一期根治对其他的有利之处：对现在的统计数据的研究，一期手术风险要远远低于初期姑息手术，对整个家庭和社会影响也会大大降低。道理非常简单，家里有个反复生病的孩子，对家人影响大不大？因为孩子生病，父母精神、心理以及职业生涯都受影响，早治疗可以把社会和经济影响降到最低。

　　五、室间隔缺损（VSD）的手术时机

　　室缺到底什么时候做手术？需要综合评估，这种综合评估是建立在下面几种情况下。

　　

　　第一点要看室间隔缺损的种类，分为膜周部、流入道部、嵴下型、肺动脉瓣下（干下）、肌部、瑞士奶酪型。从解剖部位而言，像肺动脉瓣下（干下）室间隔缺损发现后应该尽早手术，因为主动脉瓣没有支撑，最后特别容易形成主动脉瓣脱垂，使得孩子终生痛苦。主动脉瓣坏了不能用常规办法修复，瓣膜成型术很困难，孩子成年后需要做瓣膜置换手术，面临着很麻烦的问题。

　　          再比如特殊部位，包括膜周部、流入道或嵴下型室缺，有的类型周围主动脉瓣没有支撑结构，这类也是需要早做手术。虽然膜周部和嵴下型室缺，有时候和主动脉瓣关系比较远，但是也有一部分孩子和主动脉瓣离得非常近，容易没有支撑，造成主动脉瓣反流。

　　          还有一种特殊类型是瑞士奶酪型，就是心肌部有很多小孔，像奶酪发酵一样。一般情况下这种类型分流量非常大，容易出现心衰和肺炎。

　　         第2种流入道和第6种瑞士奶酪型VSD，很多时候由于分流量特别大，使得肺血管很早期发生病变、发生心衰，心衰一旦合并呼吸道合胞病毒感染的时候，可能构成致命影响，这类孩子室间隔缺损要早做手术。特别大缺损，包括膜周部、流入道，肺动脉血流量是体循环血流量1.5倍，以此为标准，基本就要早做手术。

　　         但是膜周部、嵴下型、流入道部，有一部分比较小的室间隔缺损，可以观察，甚至到4、5岁或更大再手术，都来得及。特别是肌部室间隔缺损，手术最主要取决于室缺大小，如果比较小可以等待。最优势的治疗方式是做室间隔缺损封堵术。

　　         实际上还有一种特殊情况，有一部分孩子会出现感染性心内膜炎，因此小室缺如果发生过心内膜炎，可能需要早做手术。但是有一部分孩子可以观察，根据部位时间可以适当往后推，等到今后有条件可以做封堵的时候，也是不错的选择。

　　六、室间隔缺损的手术方式怎么做。

　　          第一种是体外循环下室间隔缺损修补术。第二种实际上是封堵手术，用盘状结构的封堵器把缺损堵起来。也就是说有两种方法，现在所有做手术的方式，都是在这两种基础上演变而来。

　　        什么是体外循环下室间隔缺损修补手术。心脏和其他许多脏器不一样，它的明显特征是从人出生到闭上眼睛离开人世间，只有心脏是从头到尾进行工作。假如中间某次超过5分钟不工作，可能就“挂了”。所以心脏结构特点决定了每时每刻都要让它干活。

　　我们给孩子做手术，也不能让心脏功能停下来，怎么办？我们使用体外循环机来代替心脏和肺的功能，让血流不再流进心脏，我们才能看清楚，修补好缺损。

　　胸腔镜下做室间隔缺损修补手术，就是在胸壁上打上几个洞进行操作，体外循环比起常规手术还会更长一些。但是这类手术最大优点的确是美容，但这类手术只适合成年人室间隔缺损（VSD）。

　　封堵法是用Amplazter伞进行封堵，封堵伞由美国人Amplazter发明，但是室间隔缺损封堵术我国处于国际领先技术优势。

　　

　　Amplatzer伞封堵技术流程：把封堵伞的一个盘面打开，堵住缺损，再打开另一个盘面，两个盘面把缺损夹住。这是房缺封堵图，技术路线和室缺一样，这种能更直观理解封堵过程。

　　      现在在室间隔缺损封堵方法上又演变了3种，不需要体外循环，对一部分患者相当适宜，既美观，恢复快，创伤还小，有很多优势。

　　          第一种是DSA下经股动脉封堵。这种技术国内开展最多，但是在美国仍然受到限制，特别是对小孩子。在我们国家，这种技术很成熟。

　　第二种是超声引导下封堵术，不需要接触放射线，直接用超声引导。也是股动脉进行穿刺。操作方法和DSA下非常类似，但是最大优势是不需要使用放射线，对小孩子很好，但是操作难度和技术要求很高。

　　第三种是剑突下小切口，经食道超声引导封堵术。就是经过食道切口，在心脏表面直接摸到震颤的部位，沿着震颤的部位把封堵伞放下去。这种方法也是超声引导，不需要接触放射线。

　　2、膜周部、流入道、嵴下型VSD  膜周部和嵴下型VSD，有时候距离主动脉瓣关系比较远，但是也有一部分孩子和主动脉瓣离得非常近，容易没有支撑，造成主动脉瓣返流，需要早做手术。肺动脉血流量达到体循环血流量1.5倍及以上，要尽早做手术。流入道部大VSD，基本上在3个月之内就要进行手术。

　　3、肌部VSD  肌部室缺有很多类型，有的很多孔，有的很小孔。如果有很多孔容易引起心衰，也要尽早做手术。如果只有单个小孔3~4mm之内，对孩子影响不大，可以不用着急，观察到以后做封堵都可以解决问题。

　　4、瑞士奶酪型VSD  这是一种特殊的肌部大范围多发VSD，就是心肌部有很多小孔，像奶酪发酵一样。这种类型VSD分流量很大，使得肺血管很早期发生病变，很容易发生肺炎和心衰。一旦合并呼吸道合胞病毒，可能对孩子造成致命影响。要尽早手术。

　　5、小VSD合并感染性心内膜炎  这有一种特殊情况，有一部分孩子会得感染性心内膜炎，因此小VSD如果发生过心内膜炎，可能需要早做手术。但是有一部分孩子可以观察，根据部位时间可以适当往后推，等到今后有条件可以做封堵的时候，也是不错的选择。

　　6、大VSD合并心力衰竭  严重难治性充血性衰竭的大型VSD，婴儿应在出生后3个月内进行手术纠治。如果对药物治疗有效，可以推迟到6个月以后，在这以后自发闭合的可能性几乎不存在。而肺血管阻塞性病变会进行性加重，尤其肺血管大于4个单位每平方米Wood单位，或者是左向右分流大于2：1时也要尽早做手术。

　　温馨提示：单纯的室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等国家提供援助！

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